罕見病常伴脊柱側彎 專家呼吁加強早期篩查與治療
今年2月28日是第18個國際罕見病日。中山大學附屬第三醫院罕見病中心副主任黃紫房表示，脊柱側彎是一種脊柱三維畸形，其病因復雜，主要包括以下四類：特發性側彎、先天性側彎、神經肌肉型側彎、綜合征型側彎。其中先天性側彎、神經肌肉型側彎、綜合征型側彎均與罕見病有著千絲萬縷的聯系。這類疾病通常與遺傳或代謝異常
罕見病出生缺陷防控健康中國行公益活動在廣州啟動
2月28日正值國際罕見病日，廣州醫科大學附屬婦女兒童醫療中心、出生缺陷防控專科聯盟等多方當天在廣州共同發起罕見病出生缺陷防控健康中國行公益活動。目前已知罕見病超7000種，其中80%由遺傳因素導致。一項公益組織的調查顯示，半數在兒童期發病，平均確診時間長達4.26年。漫長的確診周期與高昂的治療成本
AI工具為一名罕見病患者找到藥物
美國賓夕法尼亞大學科學家開發出一款新型人工智能（AI）工具。在梳理了4000種現有藥物后，這款AI工具為一名特發性多中心型Castleman病（iMCD）患者找到了救命藥物。相關論文發表于最新一期《新英格蘭醫學雜志》。在最新研究中，這款AI通過機器學習算法，確定阿達木單抗可能是治療iMCD最有效的藥
AI為藥物研發按下“快進鍵”
不久前，國家衛生健康委、國家中醫藥局、國家疾控局聯合發布《衛生健康行業人工智能應用場景參考指引》，列出藥物研發等84種具體應用場景，為人工智能（AI）技術賦能藥物研發按下了“快進鍵”。長期以來，在藥物研發行業存在一個著名的“雙十”魔咒，即新藥研發需要花費10年時間、10億美元。如何打破這一魔咒，AI
更好滿足人民群眾對高質量藥品醫療器械的需求
生物醫藥產業關乎國計民生與國家安全。近年來，我國生物醫藥產業快速發展。2024年，我國批準上市創新藥48個、創新醫療器械65個，在研新藥數量躍居全球第二位，多款國產創新藥在全球上市。但與發達國家相比，我國醫藥創新的基礎仍存在一定短板，創新水平還存在差距。 日前，國務院辦公廳印發《關于全面深化藥品醫
罕見病用藥進醫保體現探索與擔當
近日，國家醫保局等部門發布了新版國家醫保藥品目錄，新增91種藥品，其中包括13種罕見病用藥，這一舉措不僅體現了我國在罕見病管理方面的積極探索與擔當，還彰顯了我國在醫藥領域對民眾生活的照護力度。由于罕見病的發病率非常低，有效的治療方案也相對缺乏，尤其是針對特定疾病的專門藥物較少。罕見病患者及其家庭常常
藥有所保讓罕見病患者更有“醫靠”
這是我國罕見病患者“藥籃子”的又一次全面升級：國家醫保局等部門近日發布的新版國家醫保藥品目錄新增91種藥品，其中包含用于治療肥厚型心肌病的瑪伐凱泰膠囊等13種罕見病用藥。截至目前，超過90種罕見病治療藥品已納入國家醫保藥品目錄。罕見病是指患病人數占總人口0.65‰—1‰的疾病。因其極低的發病率、有限
我國超90種罕見病用藥進醫保
我國罕見病患者“藥籃子”全面升級。近日國家醫保局等部門發布的新版國家醫保藥品目錄新增91種藥品，其中包含用于治療肥厚型心肌病的瑪伐凱泰膠囊等13種罕見病用藥。截至目前，超過90種罕見病治療藥品已納入國家醫保藥品目錄。罕見病，因其極低的發病率、有限的患者人數、高昂的藥物研發成本，很長一段時間是醫療領域
國家醫保目錄新增91種藥品
本報訊（記者 解麗）昨日，國家醫保局公布2024年國家基本醫療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄。據介紹，目錄新增91種藥品，平均降價63%，預計2025年將為患者減負超500億元，目錄內藥品總數增至3159種。同時，國家醫保局強調，2025年1月1日新版國家醫保藥品目錄自正式實施后，定點醫療機構應及
全國罕見病診療協作網醫院達419家
據新華社北京10月19日電（記者李恒）記者從19日開幕的2024年中國罕見病大會了解到，截至目前，全國罕見病診療協作網醫院總數達到419家，涵蓋全國所有省份，顯著提升了罕見病的管理與診療水平。北京協和醫院院長、中華醫學會罕見病分會主任委員張抒揚說，罕見病患者平均確診時間從以往的4年縮短到4周以內，醫
化解罕見病用藥難重在下好先手棋
近日，北京市藥監局會同北京市衛生健康委、北京海關、首都機場臨空經濟區管委會等部門出臺《北京市推動罕見病藥品保障先行區建設工作實施方案（試行）》《北京市促進臨床急需藥械臨時進口工作實施方案（試行）》，以優化工作流程等方式，進一步優化罕見病和臨床急需藥械供應保障機制，有望縮短患者用藥等候時間，保障藥品藥
全方位筑牢藥品安全線
【推動高質量發展·權威發布】在國新辦13日舉行的“推動高質量發展”系列主題新聞發布會上，國家藥品監督管理局（以下簡稱“國家藥監局”）局長李利表示，藥品監管部門堅持以“四個最嚴”要求為根本遵循，著力統籌發展和安全，統籌效率和公平，統籌監管和服務，有效保障藥品安全形勢總體穩定，促進醫藥產業高質量發展。今
醫者仁心，他們始終溫暖有光
2024年8月19日是第七個中國醫師節，今年的節日主題是“崇尚人文精神，彰顯醫者仁心”。國家衛生健康委等下發的《關于做好2024年中國醫師節有關工作的通知》強調，弘揚醫學人文精神是醫務工作的靈魂，是堅持以人民為中心的發展思想的必然要求。“醫學是一門充滿人文精神的科學，不但具有科學技術屬性，還是一門直
記者手記：關愛罕見病患者，“因為努力才看到希望”
演講臺上，帶著恬淡、從容的微笑，脆骨癥患者王奕鷗正分享她組建團隊，成立公益基金會，幫助上千家庭挑戰病痛的故事。這是16日在北京舉行的博鰲亞洲論壇全球健康論壇第三屆大會“實現全民健康——罕見病國際合作，保障人民健康”分論壇上的動人一幕。王奕鷗，北京病痛挑戰公益基金會發起人，有雙美麗清澈的藍眼睛，熟悉病
北京順義探索建立罕見病藥品保障先行區
昨天，順義區“兩區”建設新聞發布會召開。北京青年報記者獲悉，順義“兩區”建設取得階段性成效，已形成7個改革創新實踐案例。今年，順義區將推進23項“兩區”建設重點任務，包括探索建立罕見病藥品保障先行區、推進跨境電商綜試區建設等。此外，備受關注的友誼醫院順義院區項目，今年年底將完成裝修，預計明年投入使用
新冠、罕見病等用藥進醫保平均降價超六成——最新版國家醫保藥品目錄看點解讀
阿茲夫定片等新冠治療用藥進醫保、談判和競價新準入的藥品平均降價達60.1%、預計未來兩年將為患者減負超900億元……最新版國家醫保藥品目錄18日在京公布。新版醫保藥品目錄哪些看點值得關注？將為老百姓用藥帶來哪些影響？國家醫保局當日召開新聞發布會作出回應。111個藥品納入 涉及新冠、罕見病治療等多領域
治療藥物廣泛可及造福中國SMA患者專家：治療須多學科協作
中新網上海8月5日電 第四屆中國SMA(脊髓性肌萎縮癥)大會開幕式暨《中國SMA患者生活質量研究》(下稱：《研究》)新聞發布會5日晚在線召開。《研究》數據顯示，自諾西那生鈉進入國家醫保目錄以來，使用該藥的患者家庭大幅增多，但患者的疾病管理狀況仍有很大提升空間。脊髓性肌萎縮癥(簡稱SMA)作為第一批被
罕見病“天價藥”進醫保政策“福利”惠及黑龍江患者
近日，在哈爾濱醫科大學附屬第二醫院（以下簡稱哈醫大二院）腎內科病房里，39歲的罕見病患者王先生（化名）注射了一支“救命藥”。據悉，這是黑龍江省首例使用阿加糖酶α藥物進行酶替代治療的法布雷病患者，也是黑龍江省第一個享受罕見病特效藥醫保政策“福利”的患者。哈醫大二院腎內科主任杜玄一表示，法布雷病是一種X
春季水腫高發，別讓飛絮過敏來背鍋！警惕這種罕見病
本報訊 杭州街頭的梧桐、楊樹蠢蠢欲動，飄絮季節如期而至，這也是過敏性皮炎、皮膚紅腫的高發時節。近期，杭州各大醫院的過敏科門診量劇增。“發生過敏、水腫反復‘糾纏’，常規治療用藥不見效等情況，可能不是單純的過敏性疾病。”浙江大學醫學院附屬第二醫院過敏科副主任汪慧英教授提醒，此時需要警惕一種易誤診誤治的罕
醫有所保，兜牢民生底線
【經濟界面】“居民醫保和基本公共衛生服務經費人均財政補助標準分別再提高30元和5元”“推進藥品和高值醫用耗材集中帶量采購，確保生產供應”“把更多常見病等門診費用納入醫保報銷范圍，住院費用跨省直接結算率達到60%”“逐步提高心腦血管病、癌癥等疾病防治服務保障水平，加強罕見病用藥保障”......政府工
為群眾提供更加優質高效的健康服務
杜麗群委員為罕見病患者點亮希望之光“每個生命都彌足珍貴，每個患者都需要呵護。”去年12月，2021年國家醫保藥品目錄調整結果公布，治療脊髓性肌萎縮癥的一款注射液藥物順利進入新版醫保目錄，價格從70萬元一針降到3.3萬元。得知這個消息，廣西南寧市第四人民醫院艾滋病科護士長杜麗群委員興奮不已、由衷點贊。
如何探索更科學的藥品報價機制
去年12月，醫保談判專家與藥企代表“靈魂砍價”的視頻曾一度引發熱議，隨著越來越多的藥品進入集采后大幅降價，不少患者用上了“救命藥”，看到了生的希望。今年2月，第七批國家藥品集采工作正式啟動。今年的政府工作報告也指出，我國將持續提高醫療衛生服務能力，要推進藥品和高值醫用耗材集中帶量采購，還要加強罕見病
創新藥攻關人丁列明：“孤兒藥”何以不“孤”？
(兩會人物)創新藥攻關人丁列明：“孤兒藥”何以不“孤”？中新社杭州3月4日電 題：創新藥攻關人丁列明：“孤兒藥”何以不“孤”？作者 張煜歡“目前全球已知的罕見病有近7000種，而僅有10%的罕見病有相應治療方法，其余90%的罕見病仍無藥可治，甚至無法確診。”全國人大代表、貝達藥業董事長兼首席執行官
報告：國內罕見病藥物臨床研發成功率提升
近年來，多款罕見病藥物獲批上市，并通過談判納入國家醫保目錄，這在解決患者藥物支付問題的同時，也將進一步鼓勵藥企的創新投入。在第十五個國際罕見病日之際，沙利文聯合病痛挑戰基金會于27日發布《2022中國罕見病行業趨勢觀察報告》(下稱《報告》)。《報告》從罕見病藥物研發、供給保障、資本投入、綜合服務體系
因罕而聚明天更好
70%罕見病患者在兒童期發病今天是第十五個國際罕見病日，今年的主題是“因罕而聚明天更好”。目前，全球已知罕見病有7000多種，超3億罕見病患者，中國罕見病患者超過2000萬。70%的罕見病在兒童期就已經發病，兒童期的診斷至關重要。國家兒童醫學中心神經內科呂俊蘭教授，診斷罕見病脊髓性萎縮癥已經三十多年