中國醫(yī)療團(tuán)隊發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致人類嚴(yán)重弱畸形精子癥的新基因
2019-09-06 17:04:09
健康新聞 1985 0
中新社長沙9月6日電 (付敬懿)中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院6日對外發(fā)布稱,該院林戈教授團(tuán)隊成員譚躍球教授課題組,在人類配子發(fā)生研究領(lǐng)域再次取得重要成果,發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致人類嚴(yán)重弱畸形精子癥的新基因CFAP65,并在國際知名遺傳學(xué)雜志《J Med Genet》發(fā)表原創(chuàng)論著。
據(jù)譚躍球介紹,精子形成過程中正確的頂體形成和鞭毛組裝是保證精卵受精的重要前提,然而單個精子形成相關(guān)基因突變同時導(dǎo)致頂體發(fā)育和鞭毛組裝失敗的案例未見報道。
本研究中,譚躍球教授課題組通過對來自45個不相關(guān)的中國家庭的47名患有嚴(yán)重弱精子癥的患者進(jìn)行全外顯子組測序,在分別來自3個家庭的3名完全精子不動患者中發(fā)現(xiàn)了CFAP65雙等位基因突變。
CFAP65定位于精子頂體和鞭毛中段,其缺失可導(dǎo)致精子鞭毛異常和頂體發(fā)育不良,且攜帶該基因突變的精子進(jìn)行卵胞漿單精子注射具有較差的臨床結(jié)局。該研究在國際上首次揭示了一個新的同時參與頂體發(fā)育和鞭毛組裝的基因,研究結(jié)果將為這類患者的遺傳咨詢及將來的基因治療提供分子依據(jù)。
據(jù)悉,中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院是中國公布的第一批人類輔助生殖技術(shù)和人類精子庫技術(shù)培訓(xùn)基地,也是中國第一個、目前規(guī)模最大的人類精子庫,由中國生殖工程的創(chuàng)始人之一盧光琇領(lǐng)導(dǎo)創(chuàng)建并開展科研工作。(完)
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