中新網上海11月9日電 (記者 陳靜)記者9日獲悉，“為愛吶罕”罕見病關愛專項基金在此間啟動，這意味著“罕見病健康中國行”項目正式拉開帷幕。

中國紅十字基金會副理事長兼秘書長貝曉超對記者表示，中國紅十字會將攜手知名企業，打造罕見病診療生態體系，促進中國罕見病事業發展，提高創新藥物可及性和患者全病程管理能力，從而推動提升患者治療獲益。

近年來，隨著社會和公眾對罕見病及患者群體愈加關注，國家醫保利好政策頻出，中國罕見病研究逐步深入、相關數據不斷積累、臨床醫生診療罕見病的能力不斷提升，罕見病防治事業取得了長足進展。

2018年5月，衛健委等五部門聯合發布了《第一批罕見病目錄》，納入了121種罕見病，這121種罕見病都有診治指南。中國建立了罕見病上報制度，一旦醫院里面發現了病例將上報國家衛健委。2018年6月，中國為國外罕見病藥物引進開通了“綠色通道”。

“罕見病健康中國行”項目，旨在聯合社會各界力量，共同探索罕見病診療體系建設和多層次醫療保障格局，縮短罕見病患者就診路徑，推動罕見病用藥保障機制落地，助力滿足罕見病患者及其家庭的實際診療需求，改善其生活質量。

上海市罕見病防治基金會理事長李定國教授接受記者采訪時認為政府、患者、企業、醫生對罕見病的認知度明顯提高，這是社會文明進步的反映。“會看罕見病的醫生比罕見病患者還要罕見”，這個狀況如今比過去有所改善，但是這個問題仍然存在。李定國教授指出，很多醫生即使遇到罕見病患者，也不一定能診斷。他認為，醫生培訓是當務之急。據了解，多地的醫學會都成立了罕見病專業學會，每年開展對各級醫生的規范培訓。

李定國教授告訴記者，罕見病中80%以上都與遺傳因素有關，逾七成為兒童時期發病；關注罕見病也是關注未來。用得上藥和用得起藥是罕見病患者的共同心愿。95%的罕見病是沒有辦法治療的，只有5%的罕見病有治療藥物；部分罕見病藥物需要終身服用，不能停藥，價格昂貴，成為沉重負擔。這位專家直言：“我們需要千方百計地不斷呼吁給予患者更多的關注和支持。”在李定國看來，從罕見病防治角度來講，預防篩查是最重要的。與此同時，李定國呼吁從立法層面保障罕見病藥物研發和推廣。他指出，罕見病治療藥物都是研發水平較高，罕見病立法會帶動醫藥產業的提升。

據悉，罕見病藥物的可及性問題是患者群體極為關注的議題之一，在應對罕見疾病挑戰的過程中，社會各界的攜手合作，共同為中國罕見病患者群體建立多層次的醫療保障體系顯得尤為重要。

采訪中，記者了解到，各方正探索打造的創新支付項目，提高罕見病創新療法的可及性和可支付性，探索構建多層次醫療保障體系，減輕患者、社會、政府的整體經濟負擔。知名跨國藥企武田制藥全球高級副總裁、武田中國總裁單國洪接受記者采訪時認為，使商業保險與基本醫保進行有效互補，同時引導患者群體和公益組織緊密合作，持續開展持續的患者關愛、藥品援助等項目，醫藥企業與商業保險等相關機構在商保項目上的共同探索有助于解決患者的實際需求。

據悉，以血友病為例，目前，中國已逐步完善血友病診療區域協作網、初步建立起血友病分級診療體系，對提高血友病診療能力和患者疾病管理能力有著積極的推動作用。2020年底，A型血友病管理工具myPKFiT?獲批在華上市，可協力醫務工作者根據每位患者情況，“量身定制”個體化治療方案，全面開啟了中國血友病個體化治療的新征程。至2021年10月，myPKFiT?已在全國逾40家醫院應用，超過200名患者受益。然而，相較于其他發達國家，目前中國各級血友病中心數量仍然較少，且水平參差不齊，患者需求仍未被滿足。

同日，記者了解到，中國罕見病聯盟、中國血友病協作組(HTCCNC)與武田制藥簽署“百分領航”血友病多學科診療能力提升工程的合作協議。各方將通過多學科診療模式，為血友病患者提供藥物、治療、相關疾病教育以及家庭治療的培訓和指導。

中國醫學科學院血液病醫院血栓止血診療中心主任楊仁池教授對記者表示：“建設血友病分級診療體系對于今后罕見病防治工作有著重要的借鑒意義。眾所周知，中國罕見病患者群體的求醫問診之路非常漫長，確診之后也面臨無藥可用的局面。因此，以血友病中心為樣板，聯合社會各界力量推動血友病三級診療建設、推動血友病診療水平提升，定將為中國包括血友病在內的罕見病防治事業發展帶來標桿作用和深遠影響。”