由賽諾菲主辦的“神經肌肉與免疫領域高峰論壇”今日在廣州召開，來自神經肌肉與免疫領域的多位專家及醫生共聚一堂，直擊兩大……

圖片自左至右：北京大學第三醫院神經內科主任樊東升教授，上海罕見病防治基金會理事長李定國教授，北京協和醫院神經內科主任、教授、博士研究生導師崔麗英教授，賽諾菲特藥事業部副總裁吳清漪女士，中國人民解放軍總醫院神經內科主任黃旭升教授

7月30日，由賽諾菲主辦的“神經肌肉與免疫領域高峰論壇”在廣州召開，來自神經肌肉與免疫領域的多位專家及醫生共聚一堂，直擊兩大領域罕見病中國診治困難現狀并深入探討有效防治策略。上海罕見病防治基金會理事長李定國教授呼吁社會各界共同關注罕見病，推進罕見病盡早診斷、科學治療，通過政策、醫保、社會救助等多渠道合力，讓中國罕見病患者獲得高質量、有尊嚴的生活。

直擊罕見病診治痛點，患者關注與支持亟待提高

罕見病，又稱孤兒病，是指發病率極低、患病總人數很少的疾病。 世界衛生組織（WHO）將罕見病定義為：患病人數占總人口的0.65‰～1‰之間的疾病。罕見病在世界各個國家的界定標準在一定程度上有所不同。2011年中華醫學會給出中國罕見病定義：成人患病率＜1/50萬，新生兒中發病率＜0.1‰ 的遺傳病可視為罕見病。由于針對罕見病的研究投入不足等多種因素影響，我國目前罕見病整體公眾意識不足，導致社會各界對罕見病群體的重視程度遠遠不夠。

上海華山醫院盧家紅教授在會上指出：誤診漏診和治療費用高是我國罕見病診治面臨的“兩大痛點”。首先，由于罕見病患者不多，相關臨床和流行病學資料較為匱乏，加之罕見病沒有特異性的癥狀體征，醫生對專業知識認知有限，確診之路困難重重。導致許多患者無法得到及時而有效的診治，嚴重影響中國罕見病患者的健康狀況。以龐貝病為例，它是一種罕見的、致死性、進行性的神經肌肉疾病。早期診斷能夠改變龐貝病進程，早期治療能夠挽救生命并預防不可逆性肌肉損害。由于起病隱匿，容易漏診，診斷延遲時間平均為7-10年。診斷的延遲致使開始酶替代治療的延遲，診斷后而不進行治療的有癥狀患者，每年使用輪椅的風險升高13%，需要呼吸機的風險升高8%。其次，罕見病患者往往需要終身服藥，但大多數罕見病治療藥物尚未納入醫保范圍，高昂的治療費用對大部分罕見病患者家庭而言根本無力承擔，導致治療陷入困境。

加強交流與研發，推進罕見病盡早診斷、科學治療

面對罕見病診治兩難的困境，國家和社會近年來對罕見病的關注和投入不斷加強。罕見病的篩查和診斷率隨著分子生物學、細胞遺傳學等檢測手段的應用而明顯提升。同時，基礎研究和臨床研究的交叉融合、積極探索并總結罕見病的發病機制、診斷標準及治療規范也初顯成效，得以幫助更多患者接受治療、有效延緩或逆轉罕見病的進展，提高患者生活質量。

此外，加強區域性乃至全國性罕見病診療中心的建設與學術交流，對于建立完善罕見病診治體系、提升中國罕見病整體診療水平也具有重要意義。一批醫療技術水平高、綜合實力強的科研院所和醫療機構已獲重點扶植，并在上海、北京、西安、杭州等地設立了罕見病會診中心。例如，北京大學第一醫院于2017年2月設立“兒童罕見病疑難病多學科會診中心”，上海交通大學附屬新華醫院于2015年主持完成了龐貝病、戈謝病等罕見病在流行病學及臨床診治規范研究。

強化政策支持，幫助患者更有質量、有尊嚴的生活

雖然罕見病診治近年來已得到一定改善，但疾病早篩制度、醫療保障等方面仍有待提升，罕見病的控制和發展任重道遠。李定國教授表示：罕見病整體救治亟需社會各界共同關注和推動，呼吁進一步提升疾病認知、健全醫療保障體系，保障罕見病患者權益。

專家建議，首先，應從制度入手，建立全國性罕見病信息登記系統，解決患者的診斷、治療問題。其次，積極推行新生兒篩查制度，有效預防包括龐貝病在內的許多罕見病。此外，將罕見病所需藥物納入醫保目錄，輔以大病救助、商業保險等多渠道保障體系，幫助患者更容易獲得藥物治療。例如，2017年2月，治療指南唯一推薦用于治療肌萎縮側索硬化癥（ALS，俗稱“漸凍人”）的藥物——利魯唑被納入國家醫保乙類目錄，這極大地改善了“漸凍人”癥患者的治療負擔問題。未來，政府及社會各界共同攜手，有望進一步推動中國罕見病醫療保障體系的不斷完善，幫助中國罕見病患者獲得有質量、有尊嚴的生活。