2008年2月29日起，每年2月的最后一天，被定為國際罕見病日。行至今日，這一以提升普通民眾、醫(yī)務人員、政策制定者等群體對罕見病關注，期待最終推動改變發(fā)生的特殊“紀念日”已經(jīng)歷11載。
世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總人口0.65‰至1‰的疾病。據(jù)了解，世界各國根據(jù)自己國家的具體情況對罕見病的認定標準存在一定差異，美國將罕見病定義為每年發(fā)病少于20萬人的疾病，日本將罕見病定義為患病人數(shù)少于5萬人的疾病。中國對罕見病達成的專家共識是患病率少于50萬分之一，或新生兒發(fā)病率小于1萬分之一的疾病。
罕見病這一醫(yī)學難題近年來受到中國社會的認識和關注，獲得了中國政府一系列的政策優(yōu)惠。中國人口基數(shù)大，即便很低的發(fā)病率，絕對人口已經(jīng)是一個不小的數(shù)字，專家估計中國目前約有幾千萬患病人口。
包括中國在內，全世界的罕見病患者都面臨著診斷難、治療難、用藥難的“三難”困境。罕見病病種非常多，據(jù)悉，目前全球確定的罕見病有近7000種，只有不到5%可得到有效的藥物治療；罕見病患者中，80%由基因缺陷致病，50%在兒童時期發(fā)病，30%會在5歲之前去世。
患病率低在很大程度上導致了罕見病在醫(yī)務工作者中知曉度低的現(xiàn)狀。據(jù)了解，大部分罕見病患者診斷過程十分曲折，大多要經(jīng)歷5至10位醫(yī)生才能最終確診。
基于此種現(xiàn)狀，中國國家衛(wèi)生健康委員會日前發(fā)布《關于建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的通知》，建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，北京協(xié)和醫(yī)院為國家牽頭醫(yī)院，該通知稱，經(jīng)省級衛(wèi)生健康部門推薦及專家研究，先行遴選罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫(yī)院作為協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院，組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。
對此，中華醫(yī)學會神經(jīng)病學分會主任委員、北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)病學系主任崔麗英教授表示，讓基層醫(yī)院完全能夠診斷罕見病不是很現(xiàn)實，要通過診療協(xié)作網(wǎng)對基層醫(yī)院進行培訓，讓基層醫(yī)院的醫(yī)生對罕見病有一些基礎的認知，減少誤診。
用于罕見病治療的藥被稱作“孤兒藥”，這個稱呼的由來，是因為罕見病患者人群少、市場需求有限、藥物研發(fā)成本高，少有制藥企業(yè)關注罕見病藥品的研發(fā)。
2018年，中國國家五部委聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見病目錄》，共有121種疾病被收錄其中，這被業(yè)內視為罕見病保障歷史性的突破；2019年2月，中國國務院總理李克強主持召開國務院常務會議，決定對罕見病藥品給予增值稅優(yōu)惠。
從今年國際罕見病日的次日(3月1日)，根據(jù)國務院常務會議的決定，對首批21種罕見病藥品和4種原料藥，將參照抗癌藥增值稅優(yōu)惠政策，進口罕見病藥品減按3%征收進口環(huán)節(jié)增值稅，國產(chǎn)藥則選擇按3%簡易辦法計征增值稅。
稅價聯(lián)動下，罕見病藥品的價格可能會出現(xiàn)下降，罕見病患者的醫(yī)藥負擔會因此減輕。
中華醫(yī)學會神經(jīng)病學分會神經(jīng)免疫學組組長郭力教授表示，“治療罕見病藥物的高藥價對于患者及家庭來說是很難承受的。通過保障系統(tǒng)承擔全部或者大部分藥物治療費用，才能最大限度地體現(xiàn)社會公平。”
誠然，解決罕見病的“三難”困境尚有長路漫漫，但多項相關政策的推出無疑是推動戰(zhàn)車前行的重要力量。(記者 高凱)
