由于罕見病發病率極低、患病人數少且人群分散，不僅普通民眾對罕見病了解甚少，醫務人員同樣欠缺認知。據中國罕見病聯盟調查，有近70%的醫務工作者認為自己并不了解罕見病，尤其是基層醫務工作者。大多數罕見病需要多學科、跨專業的臨床專家及醫學遺傳專家等多方協作才能得出精準診斷。

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3月12日，修改后的政府工作報告發布。在政府工作報告補充修改內容中，“加強罕見病用藥保障”被修改為“加強罕見病研究和用藥保障”。罕見病患者普遍面臨著缺醫少藥的困境，對全國2000多萬名罕見病患者及其家庭而言，這意味著他們的希望之燈又亮了一些。

全國兩會后，全社會對罕見病群體的關注也更多了，作為罕見病患者的張笑也親身感受到，罕見病的話題越來越不“罕見”。

1993年出生的張笑，患有罕見病黏多糖貯積癥（I型），這是一種溶酶體累積病，目前無法根治，最有希望的療法是特異性酶替代治療和基因治療，唯一的治療藥物是每年費用一兩百萬元的拉羅尼酶濃溶液（商品名：艾而贊）。

如今，張笑仍然保持著童年的身高，要自己洗頭、穿襪子等都非常艱難，走路也得小心翼翼，但她這些年一直在堅持為罕見病群體奔走。她總會隨身帶著一個空的“艾爾贊”小藥瓶。“我的目標是用上‘艾爾贊’，我一定要嘗嘗（用上）‘艾爾贊’是什么情況。”為了這個目標，她從初中就開始攢錢。

“沒藥也帶病活了28年，做了一個病人要做的事。”張笑相信，“光在前方”。

漏診、誤診情況普遍存在

對許多罕見病患者而言，誤診和延誤治療是常有的事。

自打有記憶起，張笑最經常出現的地方就是醫院。從家鄉山西的大小醫院到北京協和醫院，家人帶著年幼的她四處求醫問藥，也嘗試了各種診療方案，但始終不見好轉。直到1997年，張笑才在北京協和醫院兒科被確診為黏多糖貯積癥（I型）。

等到一家人將張笑送到協和醫院兒科時，負責接診的醫生連連感慨不容易：“（年齡）這么大的黏多糖病人，智力還這么好，真是難得。”以往他們接診的黏多糖貯積癥患者，神經系統、心臟等器官都會受到很大影響，有不少在嬰幼兒時期便“不在了”。

張笑的醫生、北京協和醫院兒科副主任醫師邱正慶回憶，很多罕見病患者一開始都不知道自己得的是什么病。“（很多患兒）都是被父母抱著看了八九個醫生，才最終確診的。”以黏多糖貯積癥為例，“剛開始的表現很難讓初診醫生認識到這個病，因為大家對這個病的認識不足。”

因為大多數罕見病都是遺傳性疾病，所以直到二代基因測序技術開始普及以后，黏多糖貯積癥等罕見病的早期診斷才往前走了一步。

但技術的進步總是趕不上罕見病患者病情發展的速度。邱正慶記得，很多患兒的家長一路輾轉到協和兒科，確診孩子患上的是難以治愈的罕見病后便不再堅持了。“有很多家長聽說孩子得的是罕見病，基本就不再回來了。再回來也是再生孩子了，一問，前面的孩子不是沒了就是躺病床上了。”

全國人大代表、山西醫科大學血液病研究所所長楊林花表示，大約80%的罕見病是由遺傳因素導致的，一些罕見病需要通過基因檢測等特殊方法才能明確病因診斷，而具備這類罕見病診斷技術和能力的醫院和臨床醫生相對集中在北上廣深及部分省會城市的三甲醫院，很多三四線城市的醫療機構及臨床醫生，因缺乏罕見病相關專業知識，臨床經驗不足，技術設施受限等，獨立確診罕見病的難度很大，基礎研究也很難做深。

因此，長途跋涉去外地醫院獲得確診對于罕見病患者而言幾乎是常態。根據 《2020中國罕見病綜合社會調研》，96.6%的北京患者和93.8%的上海患者可以實現在本地確診，而100%的西藏患者和83.7%的內蒙古患者則需要去省外醫院確診。

另一方面，因為罕見病涉及血液、骨科、神經、腎臟、呼吸、皮膚等多個學科，病狀復雜且病例稀少，相關研究較少，具備罕見病診斷能力的醫生欠缺，受診斷技術及醫療資源限制，漏診和誤診情況普遍。據中國罕見病聯盟調查，42%的罕見病患者曾被誤診，從第一次看病到確診所需的平均年限為0.9年，如果不包括當年就得到確診的患者，罕見病患者平均需4.26年才能得到確診。

治療罕見病的醫生更“罕見”

由于罕見病發病率極低、患病人數少且人群分散，不僅普通民眾對罕見病了解甚少，醫務人員同樣欠缺認知。據中國罕見病聯盟調查，有近70%的醫務工作者認為自己并不了解罕見病，尤其是基層醫務工作者。

“罕見病現在的難不僅是診斷難、治療難、用藥難，核心問題是發病率很低，治療罕見病的醫生甚至比罕見病病人還罕見。”作為一名有著近40年一線工作經歷的醫生，楊林花表示，解決罕見病難題還需要多方努力，打出一套“組合拳”。

楊林花提議，通過加強區域協作平臺的建設（比如醫療聯盟、藥學服務平臺等），幫助和指導基層醫生提高對罕見病的診療能力。她認為，為基層醫生普及罕見病知識至關重要，“如果再把基礎研究提升，一旦有檢查結果報告，基層醫生就會想到罕見病，就可以早診斷早治療，避免出現延誤診斷或出現不可逆轉的并發癥。”曾經有些病人診斷延誤了多年，這對病人的后期治療非常不利。

具體而言，她建議在國家和區域層面建立罕見病診療中心，構建罕見病診療區域協作網，以加快罕見病的診斷治療體系建設。“大多數罕見病需要多學科、跨專業的臨床專家及醫學遺傳專家等多方協作才能得出精準診斷。”

有些罕見病是隨著生長發育，出現越來越多的臨床癥狀和體征，有些疾病早期甚至沒有癥狀和體征，這給醫生確診帶來很大難度。所以，在人才培養方面，楊林花認為應當更多地普及罕見病知識，在醫學課程中增加一些罕見病教材，或者開設選修課程，讓未來的醫生們“腦子里多根弦”。

據悉，目前很少有醫學院校開設罕見病相關課程，“在課堂上都不講，醫學生對此多數沒有概念。”曾有醫學教授告訴楊林花，直到自己患上罕見病，去查閱資料，才開始對罕見病有了些了解。

讓罕見病治療不再缺醫少藥

“醫學是一個不斷探索不斷完善和不斷創新的過程，應做到研發和用藥保障兼顧。”楊林花認為，我國有著全球最大的罕見病群體，在病例資源方面有巨大優勢。從國家層面推進和加強罕見病的基礎和臨床研究，應該將相關數據整合共享，全面提升我國罕見病的診療水平。

“罕見病一定是給罕見的、更加專業的醫生去看的。”邱正慶談到，如今罕見病的診療和研究已經跟20多年前大不一樣了。以前，全國基本只有頂尖醫院的老專家才敢明確診斷，如今通過近幾年搭建的罕見病診療協作網絡，全國的醫生都可以在線上診斷交流、培訓學習，“它的進展進度還是非常喜人的”。

2019年，國家衛健委遴選了罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫院，組建了全國罕見病診療協作網，對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉診，北京協和醫院是全國罕見病診療協作網的國家級牽頭醫院。今年2月，北京協和醫院院長、全國罕見病診療協作網辦公室副主任張抒揚在會上介紹說，該院已在國家罕見病直報系統中登記了93個罕見病病種，涉及6萬多個病例。

國家衛健委醫政醫管局局長焦雅輝曾表示，下一步，要依托全國罕見病診療協作網繼續落實雙向轉診、遠程會診機制，建成全國罕見病的醫聯體，并逐步探索把罕見病診療情況納入醫院的等級評審和績效考核，引導大醫院回歸主要接診疑難病、罕見病等的功能定位。

今年全國兩會期間，全國人大代表、武漢大學全球健康研究中心主任毛宗福告訴記者，罕見病研究領域廣闊，包括加強罕見病綜合防治模式研究，加強疾病篩查診斷技術研究，加強疾病創新藥物和臨床診療規范研究，加強罕見病服務與籌資體系研究等方面。

除了診療與研究外，今年的政府工作報告還提到要加強罕見病用藥保障。而在2021年12月新調整的國家醫保目錄中，共有7種高值罕見病用藥被納入醫保目錄，其中包括原價70多萬元、治療脊髓性肌萎縮（SMA）的藥物——諾西那生鈉注射液。這是自2016年以來，高值罕見病藥物首次被納入醫保目錄。截至目前，國內共有60余種罕見病用藥獲批上市，其中已有40余種被納入了國家醫保目錄，涉及25種疾病。

考慮到全國沒有建立統一的罕見病用藥保障機制，而且罕見病藥物價格普遍偏高，普通家庭難以承擔等情況，楊林花建議對于產生高額醫療費的“高值”罕見病，采取“醫保+慈善+民政+保險”的多方支付機制。“我相信，罕見病患者的春天一定會來到，越來越多的罕見病患者將獲得更好的診斷和治療。”