患者福音，14家醫療機構加盟長三角罕見病實驗診斷協作中心
每年2月最后一天是國際罕見病日，今年的國際罕見病日為2月28日。
眾所周知，罕見病發病較為分散且類型眾多，單一醫療機構病例稀少，確診十分困難，與其它疾病相比，罕見病的標準化實驗診斷對疾病的確診起著關鍵性作用。
2月28日，澎湃新聞記者從上海市衛健委獲悉，為了使新技術盡快普及應用，促進出生缺陷發生率降低和罕見病診斷水平提高，早在2019年，上海市、江蘇省、浙江省、安徽省在政府職能部門主導下，由上海市臨床檢驗中心牽頭聯合三省一市相關單位成立了“長三角罕見病實驗診斷協作中心”，該中心的成立為四處求醫的罕見病家庭提供了更多確診的希望。
截至目前，長三角區域已有14家醫療機構加盟協作中心，其專家委員會由三省一市的罕見病實驗診斷專家組成。該中心將進一步開展長三角罕見病實驗診斷體系建設，建立實驗診斷聯動機制和資源共享機制，分步制定統一的技術標準和質量規范，建立符合我國國情和國際標準的罕見病實驗診斷標準化體系，推進罕見病實驗診斷技術的科技創新，助力罕見病的早期發現和診治。
罕見病又稱“孤兒病”，指患病率很低、很少見的疾病。目前，全球確定的罕見病病種近 7000 種，影響全球 3億人次。中國的罕見病總患病人口數接近2000萬，還有數倍的基因攜帶者，因此罕見病在中國并不罕見。多數罕見病是慢性嚴重性疾病，通常會危及生命。
當前，“常見”的罕見病包括肌萎縮側索硬化(ALS)、脊髓性肌萎縮癥(SMA)、杜氏肌營養不良(DMD)、肯尼迪病病友群體、重癥肌無力、青少年帕金森病、血友病、多發性硬化病、肺淋巴管肌瘤病、脊髓性小腦共濟失調、成骨不全癥、天使綜合征等。
上海市健康促進中心方面表示，出生缺陷及罕見病已成為我國五歲以下兒童首要死因。出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常，是導致早期流產、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。
據估算，我國出生缺陷發生率約5.6%，每年新增約100萬出生缺陷兒。其中患病率低于1/500000或新生兒發病率低于1/10000的疾病為罕見病。2017年我國1-11月齡嬰兒死因50.6%是先天畸形。出生缺陷嚴重影響兒童的生活質量，不僅給患兒、家庭帶來巨大痛苦和經濟負擔，也是嚴重影響社會健康水平和人口素質的公共衛生問題。
上海市健康促進中心方面指出，大多數罕見病是可以進行有效預防的，主要策略就是三級預防，一是婚前、孕前篩查；二是產前篩查和產前診斷；三是新生兒篩查。其中產前篩查和產前診斷尤為重要。
附：長三角罕見病實驗診斷協作中心14家成員單位名單：
復旦大學附屬華山醫院
復旦大學附屬兒科醫院
上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院
上海市交通大學醫學院附屬新華醫院
上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心
上海市兒童醫院
上海市臨床檢驗中心
東部戰區總醫院
江蘇省南京市婦幼保健院
浙江大學醫學院附屬第二醫院
浙江大學醫學院附屬兒童醫院
安徽省醫科大學第一附屬醫院
中國科學技術大學附屬第一醫院
安徽省兒童醫院
