中新網上海3月29日電 (陳靜 李敏)精子，是男性獨有的生殖細胞，在人類繁衍后代的過程中必不可少。如今，因男性精子質量問題導致不孕不育、反復流產、新生兒先天畸形的家庭并不少見。
記者29日獲悉，復旦大學附屬婦產科醫院張鋒教授攜手安徽醫科大學曹云霞教授以及法國格勒諾布爾大學Pierre F.Ray教授，共同研究發現導致人類弱畸精子癥的新致病基因TTC21A。這項新的研究發現將為更多的不孕不育家庭帶來福音。相關研究成果在線發表于《美國人類遺傳學雜志》。
正常精子形態(A)和TTC21A基因缺陷患者的精子形態(B-E)。研究圖在成年男性體內，圓形的精細胞在睪丸組織的生精小管中生成，并變形為主要由頭部和長尾巴構成的“蝌蚪狀”精子。精子成熟后，游到在輸卵管中與卵子相遇并使之受精。根據最新的世界衛生組織統計數據，在已婚夫婦中，不孕不育的平均發生率為10%-15%，并逐年增加，其中約50%由男方因素所致。
男性的生育力究竟是由精子的哪些指標決定的呢？張鋒教授表示，精子頭部、尾部以及頭尾連接處的異常，都會影響精子的游動能力，進而可能導致男性不育。已有的研究表明，基因突變是弱畸精子癥的主要病因之一。
張鋒表示，染色體上的關鍵基因一旦出現問題就會影響胎兒的生長發育。他指出，雖然不同基因突變導致的精子缺陷可能外觀類似，但患者生育結局可能會不同，并且其攜帶的遺傳缺陷可能傳遞給下一代。因此，研究男性不育患者具體的遺傳缺陷和相應的致病機制對臨床有很重要的指導意義。
近年來，張鋒教授領導的合作團隊對弱畸精子癥致病基因鑒定及發病機理進行了系統性研究和探索。他們發現，TTC21A缺陷患者的精子頭尾連接處異常、尾巴多種形態畸形。
此項研究已建立了基因編輯小鼠模型，通過進一步研究，驗證了TTC21A基因缺陷會導致精子變形過程中的異常。張鋒教授表示，接下來，團隊將利用小鼠模型進行大樣本量的輔助生殖研究，以此明確該類患者的精子是否適合用于體外受精，從而為男性不育的分子診斷、遺傳咨詢和臨床干預提供新的理論指導。
2018年6月復旦大學人類精子庫落戶復旦大學附屬婦產科醫院，從微觀的基因層面高質量地把控精子質量，最大限度地有效防止重大疾病相關基因變異通過精子向后代傳遞。未來，作為復旦大學人類精子庫主任，張鋒教授將帶領團隊在現有的轉化醫學研究基礎上解開更多的生育未解之謎，造福更多的不孕不育家庭。(完)
