9月12日是預(yù)防出生缺陷日。咨詢、義診、科普……當(dāng)天，各地衛(wèi)生健康部門組織豐富多彩的活動(dòng)，引導(dǎo)適齡人群了解出生缺陷三級(jí)預(yù)防策略，學(xué)習(xí)掌握和正確運(yùn)用防治知識(shí)，促進(jìn)科學(xué)健康孕育。
出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的重要原因。目前已知的出生缺陷超過8000種，其中的先天性心臟病、肢體殘疾、唇腭裂、唐氏綜合征、地中海貧血等，公眾相對比較熟悉。據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6％，與世界中等收入國家水平接近，但由于人口基數(shù)龐大，每年仍新增出生缺陷幾十萬例。生育一個(gè)健康的孩子，是每一個(gè)家庭的期盼。出生缺陷給家庭和社會(huì)帶來沉重經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神壓力，已成為影響我國人口素質(zhì)和群體健康水平的重大公共衛(wèi)生問題。
出生缺陷干預(yù)的關(guān)鍵是預(yù)防。近年來，國家大力推進(jìn)出生缺陷綜合防治，實(shí)現(xiàn)了從“被動(dòng)防御”到“主動(dòng)預(yù)防”的轉(zhuǎn)變。統(tǒng)籌推進(jìn)健康教育、婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前檢查、補(bǔ)服葉酸服務(wù)，全國婚檢率、孕前檢查率分別達(dá)到76.5%、96.9%。同時(shí)，做好產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷等預(yù)防服務(wù)，發(fā)布產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷質(zhì)控指標(biāo)體系，加強(qiáng)服務(wù)落實(shí)和質(zhì)量管理，減少致死和嚴(yán)重致殘的重大出生缺陷，全國產(chǎn)前篩查率達(dá)到91.3%。對新生兒，強(qiáng)化疾病篩查診斷和治療干預(yù)，預(yù)防和減少先天殘疾。國家衛(wèi)生健康委的數(shù)據(jù)顯示，經(jīng)過不懈努力，我國出生缺陷防治工作取得明顯進(jìn)展和成效，與5年前相比，出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率均降低30%以上，神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合征等嚴(yán)重致殘出生缺陷發(fā)生率降低23%。
一些針對出生缺陷患兒的干預(yù)救助項(xiàng)目也在積極推進(jìn)，比如中央專項(xiàng)彩票公益金專項(xiàng)支持出生缺陷干預(yù)救助；不少省份擴(kuò)大了功能性出生缺陷救助病種，讓救助福利覆蓋到更廣泛人群。可以說，我國已形成中國特色的出生缺陷綜合防治策略。
也應(yīng)看到，預(yù)防出生缺陷面臨新的形勢和困難。例如，眾所周知，女性最佳生育年齡為25（±3）歲，但近年來，由于工作壓力等社會(huì)因素，大中型城市平均生育年齡已推遲至30歲左右，35歲以上的孕產(chǎn)婦占比增高，導(dǎo)致出生缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。同時(shí)，流動(dòng)人口出生缺陷預(yù)防工作進(jìn)展較慢，個(gè)別地區(qū)出生缺陷發(fā)生率呈上升趨勢，這些問題也亟待破解。
為適應(yīng)新形勢，國家衛(wèi)生健康委去年印發(fā)《出生缺陷防治能力提升計(jì)劃（2023—2027年）》，要求出生缺陷防治服務(wù)更加普惠可及，三級(jí)預(yù)防措施覆蓋率進(jìn)一步提高，并提出各項(xiàng)工作具體的數(shù)據(jù)指標(biāo)，為進(jìn)一步降低出生缺陷發(fā)生率提供了方向和指導(dǎo)。我國幅員遼闊，各地情況千差萬別，只有因地制宜，才能有針對性地提升能力，為更多家庭擁有健康寶寶打牢基礎(chǔ)。目前，各方主動(dòng)作為，積極為降低出生缺陷發(fā)生率付出努力。比如，最近，江蘇將無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測服務(wù)納入第十輪耗材帶量采購，這將有效降低產(chǎn)前胎兒三體綜合征（染色體21、18、13）高通量基因測序檢測服務(wù)的價(jià)格，更好實(shí)現(xiàn)篩查廣覆蓋。
預(yù)防出生缺陷，守護(hù)生命起點(diǎn)健康，是人口高質(zhì)量發(fā)展的第一道關(guān)口。加強(qiáng)知識(shí)普及和健康教育，提高育齡人群防治知識(shí)知曉率；強(qiáng)化服務(wù)機(jī)構(gòu)建設(shè)，解決服務(wù)資源不充分不平衡問題，優(yōu)化防治服務(wù)，我們就能夠把出生缺陷發(fā)生率進(jìn)一步降下來。
《 人民日報(bào) 》（ 2024年10月11日 17 版）
