黨的二十大報(bào)告強(qiáng)調(diào)，優(yōu)化人口發(fā)展戰(zhàn)略，建立生育支持政策體系。生育支持，既關(guān)涉民生福祉，也是健康中國(guó)建設(shè)的重要組成。
加強(qiáng)對(duì)生育的支持，既要保障“愿意生”，還要保障“生得好”。特別是在大量高齡孕婦存在的現(xiàn)實(shí)背景下，優(yōu)生優(yōu)育的意義就更為重要。而要保障“生得好”，出生缺陷的預(yù)防是重中之重。
因?yàn)榻^大多數(shù)的出生缺陷疾病比如唐氏綜合征、先天性耳聾等，不僅本身缺乏有效的治療手段，還會(huì)誘發(fā)一系列并發(fā)癥，常需要終生治療，對(duì)患者、家庭和社會(huì)都會(huì)產(chǎn)生沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和心理壓力。
預(yù)防是最經(jīng)濟(jì)最有效的健康策略。這一策略應(yīng)用于出生缺陷的預(yù)防，不管是在技術(shù)層面還是在社會(huì)效益層面，都是可行且效益突出的。
從技術(shù)層面來(lái)講，當(dāng)前產(chǎn)前檢測(cè)的技術(shù)主要有三種：血清學(xué)產(chǎn)前篩查、羊水穿刺診斷、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查。
其中，血清學(xué)產(chǎn)前篩查成本低、假陽(yáng)性幾率高；羊水穿刺診斷法準(zhǔn)確率高，但可能引發(fā)出血、流產(chǎn)；產(chǎn)前基因篩查是一種精準(zhǔn)防控出生缺陷的手段，檢出率高、安全無(wú)創(chuàng)，但尚未普及。
從社會(huì)效益層面來(lái)講，在已將無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查納入政府民生項(xiàng)目的省市，如河北省以及武漢市、長(zhǎng)沙市、青島市等，項(xiàng)目的成本效益比都很可觀。
湖南大學(xué)公共管理學(xué)院的研究項(xiàng)目發(fā)現(xiàn)，長(zhǎng)沙市通過(guò)對(duì)148538例孕婦實(shí)施無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查，有效避免了212例唐氏兒的出生，項(xiàng)目的成本效益比達(dá)1比8.75。
也就是說(shuō)，通過(guò)衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)評(píng)估，長(zhǎng)沙市健康民生項(xiàng)目成本效益顯著，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查策略效果最優(yōu)的同時(shí)也具有顯著的衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)價(jià)值。
若將無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查納入政府民生項(xiàng)目，由政府集中購(gòu)買(mǎi)服務(wù)為孕婦在孕期進(jìn)行一次免費(fèi)的產(chǎn)前基因篩查，直接經(jīng)濟(jì)效益也很可觀。對(duì)于孕婦個(gè)人而言，自付1500元—2500元的篩查費(fèi)用的確會(huì)讓一些人望而卻步，但如果由政府集中采購(gòu)，就可以把單次篩查費(fèi)用降低，類似于醫(yī)保集采效應(yīng)。
比如河北省，因已將項(xiàng)目覆蓋全省所有孕婦，這一項(xiàng)目單次篩查費(fèi)用經(jīng)政府談判采購(gòu)降至不足400元。
湖南省長(zhǎng)沙市和河北省的經(jīng)驗(yàn)，都證實(shí)了作為生育支持政策重要手段的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查，是經(jīng)濟(jì)有效的健康策略。
（作者為廣東省深圳市鹽田區(qū)政協(xié)委員、華大基因CEO）
