“怒放的生命”被無(wú)情摧折——認(rèn)識(shí)罕見病多發(fā)性硬化
新華社北京5月29日電題：“怒放的生命”被無(wú)情摧折——認(rèn)識(shí)罕見病多發(fā)性硬化
新華社記者田曉航
“我想要怒放的生命……”對(duì)于21歲的舞蹈演員小美而言，本該怒放的生命，卻被一種叫做“多發(fā)性硬化”的疾病無(wú)情摧殘。
2018年的夏天，小美在排練時(shí)屢屢失去平衡摔倒在地。一次又一次的發(fā)病，她只當(dāng)是疲勞過度，沒想到因此錯(cuò)過了就醫(yī)的黃金期，終因截癱而淚別心愛的舞臺(tái)。
29日，在北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科多發(fā)性硬化診治團(tuán)隊(duì)舉辦的多學(xué)科義診及健康宣教活動(dòng)中，專家介紹，在我國(guó)，多發(fā)性硬化屬于罕見病，發(fā)病率約在1.5-3.2/10萬(wàn)，患者預(yù)計(jì)約有3萬(wàn)多人。和小美的情況類似，這種病好發(fā)于20-40歲的青壯年，女性患者是男性的兩倍。
“多發(fā)性硬化是一種嚴(yán)重、終身、進(jìn)行性、致殘性的中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病，診治不及時(shí)可導(dǎo)致患者出現(xiàn)癱瘓、失明等嚴(yán)重殘疾?！北本﹨f(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科副主任醫(yī)師徐雁說，這種疾病主要累及大腦、脊髓和視神經(jīng)，發(fā)病時(shí)的常見癥狀包括肢體感覺障礙，如麻、刺癢、有蟲爬感等，以及肢體運(yùn)動(dòng)障礙、疲勞、平衡障礙、視力下降等。
去年，由中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)崔麗英教授牽頭、徐雁設(shè)計(jì)的多發(fā)性硬化患者調(diào)研在全國(guó)范圍內(nèi)開展，揭示了1362名受調(diào)查患者的生存現(xiàn)狀。
調(diào)研后發(fā)布的《中國(guó)多發(fā)性硬化患者生存報(bào)告》顯示，我國(guó)多發(fā)性硬化診療現(xiàn)狀不容樂觀，大部分患者未接受標(biāo)準(zhǔn)治療。而且，由于疾病罕見、知曉率低，這種疾病對(duì)臨床醫(yī)生的有效診治提出挑戰(zhàn)，約半數(shù)患者無(wú)法被立即確診，導(dǎo)致病情延誤。
據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，95%的多發(fā)性硬化患者在患病前從未聽說過“多發(fā)性硬化”。
“多發(fā)性硬化早期的癥狀可輕可重，輕者可能僅出現(xiàn)手足的麻木、輕度無(wú)力或視物成雙，而重者亦可迅速出現(xiàn)視力下降，甚至全盲。”徐雁說，癥狀較輕者很容易被患者誤認(rèn)為勞累、緊張所致，從而錯(cuò)過最佳就醫(yī)時(shí)間。
北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科張遙等醫(yī)師介紹，部分多發(fā)性硬化患者的早期癥狀即使未經(jīng)治療，往往1至2個(gè)月也可以自行緩解，這恰是導(dǎo)致患者診斷延誤、治療推遲的重要原因之一。
“多發(fā)性硬化在發(fā)病急性期經(jīng)治療后，患者會(huì)進(jìn)入疾病的緩解期?！睆堖b說，在緩解期進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)治療能夠有效預(yù)防復(fù)發(fā)，如果不治療，就很可能導(dǎo)致殘疾。
她建議，對(duì)于任何新出現(xiàn)的肢體麻木、無(wú)力、視力下降、視物成雙、大小便障礙等諸多神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，應(yīng)及時(shí)尋求神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)師的幫助，判斷是否存在潛在的疾病。
作為青壯年致殘性神經(jīng)系統(tǒng)疾病之一，多發(fā)性硬化極大影響了原本年富力強(qiáng)的中青年群體的正常生活和工作，加重了他們的心理負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。根據(jù)報(bào)告，發(fā)現(xiàn)患上多發(fā)性硬化后，84%的患者有負(fù)面情緒，61%的患者每次因復(fù)發(fā)住院產(chǎn)生的費(fèi)用在1萬(wàn)元以上。
“盡管無(wú)法根治，但及時(shí)診斷、盡早用藥可以有效延緩殘疾的發(fā)生，改善生活質(zhì)量。”據(jù)徐雁介紹，目前國(guó)際上治療多發(fā)性硬化的藥物約有15種，我國(guó)已上市的藥物有特立氟胺片和干擾素β-1b。
2018年5月，多發(fā)性硬化已被納入我國(guó)《第一批罕見病目錄》。作為第一批全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院中的國(guó)家級(jí)牽頭醫(yī)院，北京協(xié)和醫(yī)院發(fā)表了多發(fā)性硬化診療路徑及相關(guān)釋義文章，以規(guī)范疾病診治。
專家認(rèn)為，隨著疾病認(rèn)知度與藥物可及性的提升，多發(fā)性硬化患者也將得到更及時(shí)、有效的診斷與治療。
