9月12日是“中國預(yù)防出生缺陷日”。今年“中國預(yù)防出生缺陷日”以“關(guān)注孕期營養(yǎng)，孕育健康未來”為主題，倡導(dǎo)孕期了解掌握營養(yǎng)健康以及出生缺陷的防治知識(shí)，科學(xué)孕育健康新生命。
不少夫妻認(rèn)為只要雙方健康、沒有家族病史，孩子就不會(huì)有出生缺陷。“這種認(rèn)知是不正確的。除了大家熟悉的遺傳因素，出生缺陷發(fā)生還有其他方面的原因。”北京大學(xué)第一醫(yī)院主任醫(yī)師楊慧霞介紹，污染、輻射等環(huán)境因素，酗酒、吸煙等生活習(xí)慣都會(huì)增加出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。
一些營養(yǎng)素的缺乏，甚至病毒感染也會(huì)增加出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。關(guān)于出生缺陷，人們還有不少認(rèn)知上的空白。
“嬰兒出生缺陷是指在宮內(nèi)已經(jīng)發(fā)生的結(jié)構(gòu)異常或者出現(xiàn)一些功能以及代謝方面的問題。”楊慧霞說，常見的包括先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷、唇腭裂等結(jié)構(gòu)問題，以及因染色體導(dǎo)致的唐氏綜合征等問題。
“夫妻雙方的身體健康狀況以及營養(yǎng)狀況，對胎兒在宮內(nèi)的健康發(fā)育起著重要的作用。”楊慧霞告訴記者，目前明確的一些影響包括：葉酸的缺乏會(huì)導(dǎo)致結(jié)構(gòu)畸形，尤其是神經(jīng)管結(jié)構(gòu)的缺陷；準(zhǔn)媽媽們在孕早期感染風(fēng)疹、寨卡病毒，父方患有生殖道感染會(huì)增加出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)；肥胖、糖尿病、甲狀腺疾病等人群，需要把疾病控制好再懷孕，否則會(huì)增加出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)。
“盡管目前的技術(shù)手段還不能預(yù)防所有出生缺陷的發(fā)生，但是孕前或婚前檢查，能夠幫助夫妻雙方及時(shí)診治相關(guān)疾病，降低出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)。”楊慧霞說。
國家衛(wèi)生健康委發(fā)布的《出生缺陷防治能力提升計(jì)劃（2023—2027年）》指出，到2027年，婚前醫(yī)學(xué)檢查率、孕前優(yōu)生健康檢查目標(biāo)人群覆蓋率保持在70%和80%以上。
除了預(yù)防，篩查對于出生缺陷的防治也至關(guān)重要。隨著篩查技術(shù)的進(jìn)步，一些出生缺陷能夠在懷孕早期發(fā)現(xiàn)。楊慧霞說，如果產(chǎn)前篩查出染色體疾病和嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)畸形，如唐氏綜合征、單心室、神經(jīng)管畸形、肢體短縮等，應(yīng)轉(zhuǎn)診到有資質(zhì)的產(chǎn)前診斷中心，依據(jù)專業(yè)醫(yī)生建議進(jìn)行后續(xù)的干預(yù)治療。
還有一些出生缺陷的結(jié)構(gòu)異常比較輕微，通過及時(shí)診斷和治療能夠得到較好恢復(fù)。如部分先天性心臟病、唇裂、消化道閉鎖等結(jié)構(gòu)畸形，出生后可以進(jìn)行手術(shù)治療；苯丙酮尿癥、甲減患兒，可以通過藥物或特殊食物等干預(yù)，及時(shí)糾正患兒智力和體能發(fā)育的異常；對聽力障礙患兒進(jìn)行及時(shí)矯正，也會(huì)減輕疾病對生活的影響。
國家衛(wèi)生健康委相關(guān)負(fù)責(zé)人表示，我國在堅(jiān)持實(shí)施出生缺陷綜合防治策略的同時(shí)，持續(xù)強(qiáng)化出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)，科學(xué)規(guī)劃出生缺陷專業(yè)防治機(jī)構(gòu)的資源配置與合理布局，強(qiáng)化風(fēng)險(xiǎn)因素防控，規(guī)范和推進(jìn)產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查以及出生缺陷疾病治療，讓各項(xiàng)防治服務(wù)更加普惠可及。
