數(shù)說(shuō)罕見(jiàn)病
其實(shí)，罕見(jiàn)病并不罕見(jiàn)，全部罕見(jiàn)病種共有7000多種，我國(guó)所有罕見(jiàn)病患者加在一起人數(shù)已達(dá)2000多萬(wàn)……
在國(guó)內(nèi)上市的藥品29個(gè)，能治療21種疾病。還有大部分罕見(jiàn)病無(wú)藥可用。
在美國(guó)，罕見(jiàn)病患者每年的平均治療費(fèi)用為13.7萬(wàn)美元，其中很大比例是藥費(fèi)。
對(duì)罕見(jiàn)病的治療主要還是依靠藥物，藥品花費(fèi)在罕見(jiàn)病患者的主要醫(yī)療支出中所占比例往往達(dá)80％甚至更高。
據(jù)新華社電 繼部分抗癌藥降價(jià)、進(jìn)醫(yī)保后，“保障2000萬(wàn)罕見(jiàn)病患者用藥”提上議程，備受關(guān)注。近期，國(guó)務(wù)院召開(kāi)常務(wù)會(huì)議部署加強(qiáng)癌癥早診早治和用藥保障的措施，決定對(duì)罕見(jiàn)病藥品給予增值稅優(yōu)惠。從多發(fā)病常見(jiàn)病，到罕見(jiàn)病、疑難病，國(guó)家打出“組合拳”，滿足重大疾病患者“一粒藥”的期待。
罕見(jiàn)病防治出“組合拳”
罕見(jiàn)病由于臨床上病例少、經(jīng)驗(yàn)少，導(dǎo)致高誤診、高漏診、用藥難等問(wèn)題，往往被稱為“醫(yī)學(xué)的孤兒”。
來(lái)自安徽合肥的兩歲多男童飛飛罹患“無(wú)痛無(wú)汗癥”，常把手指咬得血肉模糊，用手拔掉自己四顆牙齒，卻都沒(méi)有疼痛感。這種罕見(jiàn)病在全球只有約100例。
飛飛罹患的“無(wú)痛無(wú)汗癥”是目前確認(rèn)的7000多種罕見(jiàn)病之一。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見(jiàn)病是指患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰—1‰的疾病，包括漸凍癥、“玻璃人”（血友病）、“木偶人”（多發(fā)性硬化癥）、不自覺(jué)跳舞（亨廷頓舞蹈癥）、松軟兒（脊髓性肌萎縮癥）、PNH（陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥）等。其實(shí)罕見(jiàn)病并不罕見(jiàn)，全部罕見(jiàn)病種共有7000多種，我國(guó)所有罕見(jiàn)病患者加在一起人數(shù)已達(dá)2000多萬(wàn)……
北京協(xié)和醫(yī)院副院長(zhǎng)張抒揚(yáng)認(rèn)為，“從關(guān)心重視多發(fā)病、常見(jiàn)病，逐漸走向關(guān)注關(guān)愛(ài)少見(jiàn)病、疑難病，特別是預(yù)后差的罕見(jiàn)病，對(duì)罕見(jiàn)病患者的關(guān)懷也代表著醫(yī)療的公平公正。”過(guò)去的一年，是國(guó)家逐漸規(guī)范罕見(jiàn)病診療的一年。
2018年版《國(guó)家基本藥物目錄》、國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)等5部門聯(lián)合制定的《第一批罕見(jiàn)病目錄》等陸續(xù)出臺(tái)……從癌癥到罕見(jiàn)病，國(guó)家再次對(duì)重大疾病防治出臺(tái)“組合拳”，保障罕見(jiàn)病患者用藥。
縮短政策紅利到基層的“反射弧”
記者采訪發(fā)現(xiàn)，買不到藥、救治費(fèi)用高昂，成了罕見(jiàn)病患者的“生死考驗(yàn)”。患者人數(shù)太少，藥企不愿生產(chǎn)，患者無(wú)藥可用。
張抒揚(yáng)說(shuō)，首批罕見(jiàn)病目錄收錄的121種疾病中，39種疾病有藥可用，一共有54種藥。其中，在國(guó)內(nèi)上市的藥品29個(gè)，能治療21種疾病。還有大部分罕見(jiàn)病無(wú)藥可用。
北京大學(xué)人民醫(yī)院兒科主任秦炯說(shuō)，在美國(guó)，罕見(jiàn)病患者每年的平均治療費(fèi)用為13.7萬(wàn)美元，其中很大比例是藥費(fèi)。
在武漢兒童醫(yī)院，1歲多的小宇哲躺在媽媽懷里，巴掌大的小臉被口罩遮住了一大半，小手上扎著留置針，已經(jīng)住院5個(gè)月了。
“郎格罕氏組織細(xì)胞增生癥——我和他爸爸聽(tīng)到醫(yī)生的診斷后都懵了，兩個(gè)人坐在外面抱著手機(jī)查，查出來(lái)后又抱著孩子哭。”宇哲媽媽掰著指頭算，從入院到現(xiàn)在，已經(jīng)花了11萬(wàn)，“聽(tīng)說(shuō)后續(xù)治療還要花10萬(wàn)多元。”
“克拉屈濱，一針7000多元，一個(gè)療程要用5支，后續(xù)要三四個(gè)療程。這還不包括其他治療藥物的費(fèi)用。”醫(yī)院腫瘤科副主任李暉說(shuō)，宇哲的這個(gè)病不能算白血病，跟實(shí)體瘤也靠不上邊，大病救助的政策他都享受不到。這次國(guó)家公布了罕見(jiàn)病目錄，最近又大幅調(diào)低了罕見(jiàn)病藥品的稅負(fù)，價(jià)格會(huì)隨之調(diào)低，這給像宇哲這樣的罕見(jiàn)病患者帶來(lái)希望。
由于罕見(jiàn)病的用藥量較少，企業(yè)研發(fā)藥品的投入較大等原因，國(guó)內(nèi)生產(chǎn)的罕見(jiàn)病藥往往缺乏，或者價(jià)格比較昂貴，但這種情況陸續(xù)得到改善。
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心遺傳與內(nèi)分泌科主任劉麗教授舉例，以前想獲得治療罕見(jiàn)病的藥物，通過(guò)正規(guī)渠道根本買不到。患者想盡辦法買到藥后，醫(yī)院也不敢給病人用。“隨著政策的出臺(tái)，納入罕見(jiàn)病目錄的治療藥物，通過(guò)綠色通道，快速進(jìn)入中國(guó)市場(chǎng)。”
記者在廣東、安徽等地了解到，國(guó)家談判的17種抗癌藥政策落地，患者能享受醫(yī)保報(bào)銷待遇。安徽省醫(yī)保局介紹，安徽在2018年年底又針對(duì)另外13種抗癌藥實(shí)施帶量采購(gòu)，這13種藥品價(jià)格平均降幅達(dá)39.52％。例如，降幅最大的藥品為治療非小細(xì)胞肺癌的吉非替尼片，從一盒1000多元降到400多元。
群眾熱盼的還有哪些“藥方”？
在基層，重大疾病患者用藥還有哪些熱切的盼望？
——加強(qiáng)新藥研發(fā)，提高患者用藥的“可及性”。
保障“孤兒藥”供給是罕見(jiàn)病患者“保命”的基礎(chǔ)。
來(lái)自北京、廣州的罕見(jiàn)病專家認(rèn)為，對(duì)罕見(jiàn)病來(lái)說(shuō)，很多罕見(jiàn)病患者容易早期致殘、年輕死亡已經(jīng)是不爭(zhēng)事實(shí)，醫(yī)院先把藥買來(lái)是當(dāng)務(wù)之急。
李暉等專家認(rèn)為，對(duì)罕見(jiàn)病的治療主要還是依靠藥物，藥品花費(fèi)在罕見(jiàn)病患者的主要醫(yī)療支出中所占比例往往達(dá)80％甚至更高。進(jìn)口環(huán)節(jié)稅收優(yōu)惠，給罕見(jiàn)病藥物市場(chǎng)帶來(lái)了積極影響。要想讓罕見(jiàn)病患者用得起高端藥，根本解決之道還是要加強(qiáng)自主藥物生產(chǎn)研發(fā)。
安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院婦科主任顏士杰認(rèn)為，“孤兒藥”需要國(guó)家政策扶持，定向生產(chǎn)，減免稅費(fèi)，同時(shí)建立國(guó)家儲(chǔ)備體制和報(bào)警機(jī)制，及時(shí)調(diào)劑供需。
——加快完善癌癥等重大疾病診療體系，推進(jìn)罕見(jiàn)病、癌癥篩查和早診早治，努力降低死亡率。
早篩查、早治療是第一道防線——據(jù)臨床統(tǒng)計(jì)，八成以上的罕見(jiàn)病都是遺傳導(dǎo)致的。北京兒研所主任醫(yī)師李龍認(rèn)為，建立產(chǎn)前篩查、兒童體檢等機(jī)制，是防治罕見(jiàn)病最低廉高效的手段。此外，在全國(guó)范圍內(nèi)完善對(duì)罕見(jiàn)病的規(guī)范診療，尤其加強(qiáng)預(yù)防性治療，可提前預(yù)防，減少罕見(jiàn)病致殘致死。
劉麗認(rèn)為，組建國(guó)家罕見(jiàn)病協(xié)作網(wǎng)，就是為了讓罕見(jiàn)病診治相對(duì)集中和雙向轉(zhuǎn)診，減少誤診、誤治，給予已發(fā)病的罕見(jiàn)病患者更合適的診治方案。
——優(yōu)化醫(yī)療保障體系。臨床專家認(rèn)為，一些靶向藥、免疫療法等成本高昂，需要盡快建立多層次保障體系和多元付費(fèi)體系。
中國(guó)醫(yī)療保險(xiǎn)雜志社社長(zhǎng)郝春彭認(rèn)為，要建立多層次的醫(yī)療保障制度，通過(guò)醫(yī)療救助和公益慈善進(jìn)行社會(huì)兜底，通過(guò)商業(yè)保險(xiǎn)進(jìn)行多樣高端層次的補(bǔ)充，保證人們對(duì)醫(yī)療的不同層次需求。（記者肖思思、廖君、鮑曉菁、林苗苗）
