“叩響”遺傳性耳聾患者的無聲世界
我國每年的新生兒中約有3萬聾兒，60%的遺傳性耳聾與基因缺陷有關。通過生物技術修復基因缺陷或替換掉這些導致耳聾的特定基因，可從根本上恢復患者自然聽力，包括感知復雜的音樂和環境聲音，且沒有佩戴人工耳蝸需要進行日常維護和設備更換的煩惱。3月3日是第26個“全國愛耳日”，主題是“健康聆聽 無礙溝通”。耳朵
讓罕見病患者有醫、有藥、有保障
53%近年來，有關部門大力支持罕見病防治與保障工作，加強罕見病研究、診療和藥品研發供應。據統計，截至2022年11月底，治療45種罕見病的89種藥物已在我國獲批，我國境內可治罕見病數量占全球有藥可治罕見病數量的53%。今年1月8日，2022年國家醫保藥品目錄現場談判工作正式結束。本次通
肺癌創新藥物布格替尼片獲國家藥品監督管理局批準
中新網北京3月25日電 肺癌領域創新藥物安伯瑞(布格替尼片/Brigatinib)目前已獲得國家藥品監督管理局批準，單藥適用于間變性淋巴瘤激酶(ALK)陽性的局部晚期或轉移性的非小細胞肺癌(NSCLC)患者的治療。該藥是一款全新ALK酪氨酸激酶抑制劑，在延長患者生存、控制腦轉移、改善生活質量等方面的
如何探索更科學的藥品報價機制
去年12月，醫保談判專家與藥企代表“靈魂砍價”的視頻曾一度引發熱議，隨著越來越多的藥品進入集采后大幅降價，不少患者用上了“救命藥”，看到了生的希望。今年2月，第七批國家藥品集采工作正式啟動。今年的政府工作報告也指出，我國將持續提高醫療衛生服務能力，要推進藥品和高值醫用耗材集中帶量采購，還要加強罕見病
創新藥攻關人丁列明：“孤兒藥”何以不“孤”？
(兩會人物)創新藥攻關人丁列明：“孤兒藥”何以不“孤”？中新社杭州3月4日電 題：創新藥攻關人丁列明：“孤兒藥”何以不“孤”？作者 張煜歡“目前全球已知的罕見病有近7000種，而僅有10%的罕見病有相應治療方法，其余90%的罕見病仍無藥可治，甚至無法確診。”全國人大代表、貝達藥業董事長兼首席執行官
“天價藥”進醫保 罕見病治療破局
1月12日，3歲9個月的涵涵完成了青島首針脊髓性肌萎縮癥(SMA)靶向藥注射，成為SMA靶向藥納入醫保后青島的首例注射者。今年1月1日，山東棗莊的一名4歲男孩接受了SMA靶向藥納入醫保后全國首針注射。去年12月3日，新版國家醫保藥品目錄公布，全球首個用于治療罕見病脊髓性肌萎縮癥的精準靶向治療藥物——
中國創新藥耐立克®上市 打破CML耐藥患者無藥可醫窘況
中新網上海12月19日電 (記者 陳靜)記者19日獲悉，中國原創新藥耐立克全球首發上市，該藥用于治療慢性髓細胞白血病(CML)的成年耐藥患者。由中國醫藥創新促進會主辦的國家“重大新藥創制”專項成果發布暨奧雷巴替尼(耐立克)全球首發上市會線上線下舉行。此前，耐立克獲得中國國家藥品監督管理局(NMPA)
“中國模式”破解罕見病防治難題
“中國模式”破解罕見病防治難題◎本報記者 符曉波在我們身邊有這樣一個群體：他們反復去看病，卻一直無法確定身體出了什么問題，好不容易診斷出疾病，卻被告知無法治愈或暫無針對性治療藥物……據世界衛生組織統計，患有極為少見疾病的群體人數占全球總人口的0.65‰—1‰。而他們患有的罕見病，由于疾病種類多、發病
專家研討修訂完善罕見病定義 助力規范化、制度化發展
中新網上海9月11日電 (記者 陳靜)“中國罕見病/孤兒藥定義第三次多學科專家研討會”11日線上線下舉行。會議發布了《中國罕見病定義研究報告2021》(下稱《報告》)，提出中國孤兒藥研究設想，以進一步推進中國罕見病防治與保障事業健康發展。最新的中國“罕見病”定義為，新生兒發病率小于1/萬、患病率小于
創新免疫治療藥物那昔妥單抗在博鰲完成首例患者用藥
中新網博鰲8月16日電 近日，復旦大學附屬兒科醫院血液科副主任錢曉文開出中國內地首張DANYELZA(那昔妥單抗)處方，1名2歲左右的患兒在海南省婦女兒童醫學中心樂城分院成為中國內地首例使用人源化抗GD2單抗治療神經母細胞瘤的患者。作為神經母細胞瘤治療領域一款備受期待的免疫治療創新藥物，那昔妥單抗
破解罕見病群體“用藥貴” 專家呼吁加強頂層設計、加快自主研發
中新網上海7月17日電 (記者 陳靜)罕見病患者群體用藥難、用藥貴是世界各國普遍面臨的共性問題。聚焦高氨血癥的罕見病多學科專家研討會17日在此間舉行。中國罕見病聯席會議主席團秘書長王琳教授等多位專家均表示，關注罕見病要立足于完善國家基本醫療保障制度，維護罕見病患者利益、維系罕見病患者社會公平的理念，
中國已上市罕見病藥物70余種 “孤兒藥”步入上市快車道
中新網上海6月19日電 (記者 陳靜)記者19日獲悉，到目前為止，基于《第一批罕見病目錄》，中國已上市罕見病相關藥物70余種，涉及60余種罕見病。這些罕見病患者已實現“有藥可醫”。同時，罕見病高值藥(“孤兒藥”)也步入了上市的快車道。由全國罕見病學術團體主委聯席會議、上海市罕見病防治基金會和上海市醫
專家聚焦MS一體化診療 滿足中國患者迫切需求
中新網上海4月19日電(記者 陳靜)中國罕見病聯盟副秘書長趙琳19日接受中新網記者采訪時表示，中國推出了一系列政策激勵罕見病研究和孤兒藥研發；同時，中國在罕見病臨床研究、診療創新、藥物可及性等方面也得到了快速發展。在第一屆中國多發性硬化(MS)高峰論壇上，來自全中國神經免疫專科的200多位專家齊聚一
醫保目錄調整，或將改善罕見病患者用藥現狀
瓷娃娃、漸凍人、睡美人、狼人癥……隨著社會對罕見病關注度的不斷提升，人們對于這些疾病名稱不再感到陌生，但鮮有人知道，藥物供應問題以及高昂的藥費，正在成為影響罕見病患者用藥的一大難題。3月13日，國家醫保局公布新版醫保目錄調整范圍，罕見病等重大疾病治療用藥將獲國家醫保新藥品目錄優先考慮。（罕見病用藥獲
確診、供藥和協作，罕見病防治要邁多道坎兒
“疼得不行，不想活了。”22歲的多發性硬化癥患者陳靜（化名）在QQ群里發完這段消息后，引來一條條安慰和鼓勵的問候，QQ群里的成員跟陳靜患有同樣的疾病，他們在這里抱團取暖、相互鼓勵。多發性硬化（MS）又被稱為“死不了的癌癥”，是一種終身、慢性、進展性的疾病，會導致患者出現肢體麻木、行走困難、視力下降等
聚焦國際罕見病日政策助力緩“三難”困境
2008年2月29日起，每年2月的最后一天，被定為國際罕見病日。行至今日，這一以提升普通民眾、醫務人員、政策制定者等群體對罕見病關注，期待最終推動改變發生的特殊“紀念日”已經歷11載。世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口0.65‰至1‰的疾病。據了解，世界各國根據自己國家的具體情況對罕見病的認
我國首部罕見病診療指南發布
2月27日，由國家衛生健康委醫政醫管局主辦，中國罕見病聯盟、北京協和醫院承辦的《罕見病診療指南（2019年版）》發布會在京召開。該《指南》由國家衛生健康委委托罕見病診療與保障專家委員會辦公室（北京協和醫院）牽頭，組織全國近百位專家編寫、80余位專家審稿，是我國第一部關于罕見病的診療指南。國家衛生健康
疾病罕見，關愛不罕至我國破解罕見病難題邁出關鍵步伐
那曾是噩夢般的劫難。從1歲到16歲，王奕鷗6次骨折。已經37歲的奕鷗有雙美麗清澈的藍眼睛，熟悉病情的人知道，這是有“瓷娃娃”之稱的脆骨癥患者的典型癥狀之一：藍色鞏膜。“木偶人”“玻璃人”……一個個看似美麗卻觸目驚心的名字背后，是生命殺手——罕見病。每年2月的最后一天，是國際罕見病日。在我國，包括奕鷗
讓“罕見病”不再是“孤兒”
數說罕見病其實，罕見病并不罕見，全部罕見病種共有7000多種，我國所有罕見病患者加在一起人數已達2000多萬……在國內上市的藥品29個，能治療21種疾病。還有大部分罕見病無藥可用。在美國，罕見病患者每年的平均治療費用為13.7萬美元，其中很大比例是藥費。對罕見病的治療主要還是依靠藥物，藥品花費在罕見