專(zhuān)家學(xué)者這樣給遺傳性眼疾分類(lèi)：
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2 單一眼部病變;
3 影響多器官或系統(tǒng)癥候群;
單一眼部病變還可分為
1 角膜：如角膜混濁、角膜失養(yǎng)癥;
2 視神經(jīng)：如立柏氏視神經(jīng)萎縮。
3 眼皮：如小眼癥癥候群、先天性眼外肌纖維化;
4 水晶體：如馬凡氏癥候群、先天性白內(nèi)障;
5 視網(wǎng)膜：如紅綠色盲、色弱、夜盲癥(色素性視網(wǎng)膜病變);
目前部分遺傳性眼疾可通過(guò)懷孕前的超聲波檢查或抽血檢驗(yàn)發(fā)現(xiàn)，但視力低下、生長(zhǎng)遲緩與白內(nèi)障卻無(wú)法從孕前或孕期的各項(xiàng)檢查中早期發(fā)現(xiàn)或預(yù)防，由于牽涉到遺傳基因的問(wèn)題，通常一些眼疾早就由無(wú)可避免的基因因素決定了。
白色瞳孔
● />早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜癥、先天性白內(nèi)障、脈絡(luò)膜發(fā)育不全、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、玻璃體出血、滲出性視網(wǎng)膜病變等，其中視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是一種最常見(jiàn)的出生在嬰幼兒眼底的惡性腫瘤，也是所有可能病因中最嚴(yán)重的一種，屬于非常嚴(yán)重的眼睛病變。若媽媽們發(fā)現(xiàn)自己的寶寶瞳孔呈白色，一定要立即帶寶寶到醫(yī)院查找病因，盡早讓寶寶接受治療。因?yàn)槿绻闆r嚴(yán)重的甚至可能危及到寶寶的生命，家長(zhǎng)們可不能大意。
● 癥狀：白色瞳孔多半在嬰幼兒時(shí)期便能被發(fā)現(xiàn)，在與寶寶相處的時(shí)候，媽媽們可以仔細(xì)觀(guān)察寶寶瞳孔的顏色，或是有無(wú)斜視、眼球震顫的現(xiàn)象，有時(shí)也可能會(huì)合并有續(xù)發(fā)性的青光眼及虹膜新生血管。由于白色瞳孔對(duì)寶寶視力及眼睛功能的影響非常大，一定要及早治療，才能有效保護(hù)寶寶的視力和生命安全。
● 治療：由于造成白色瞳孔的原因有很多種，必須先判定病因才能對(duì)癥下藥，做出適當(dāng)?shù)奶幹谩Ｒ暰W(wǎng)膜母細(xì)胞瘤有40%的遺傳可能，而且若沒(méi)及時(shí)治療后果可能很?chē)?yán)重，腫瘤可能會(huì)轉(zhuǎn)移到全身。
馬凡氏癥候群
● 病因：馬凡氏癥候群的患者是因?yàn)轶w染色體顯性遺傳，基因突變使得結(jié)締組織受到影響，導(dǎo)致心血管系統(tǒng)、肌肉、骨骼以及眼部都產(chǎn)生問(wèn)題。
● 癥狀：臨床癥狀特征有以下四項(xiàng)：
1 易有心臟方面的疾病。
2 手指、腳趾特別長(zhǎng);
3 胸形輪廓異常;
4 慢慢會(huì)有深度近視，同時(shí)合并有高度近視、散光;
由于罹患馬凡氏癥候群的患者，身材都屬于瘦長(zhǎng)型且關(guān)節(jié)時(shí)常過(guò)度伸展，因此易有脊椎組側(cè)彎的情況，同時(shí)合并心臟二尖瓣托垂，若家長(zhǎng)不注意，或只認(rèn)為是寶寶發(fā)育得較好較快，而忽略寶寶也許患有馬凡氏癥候群，可能會(huì)等到心臟主動(dòng)脈破裂才發(fā)現(xiàn)寶寶有此疾病，此時(shí)追悔也來(lái)不及了，因此平時(shí)一旦發(fā)現(xiàn)寶寶得發(fā)展有異常，就要提高警惕。
● 治療：多數(shù)的馬凡氏癥候群患者會(huì)在30～40歲之間出現(xiàn)心臟方面的疾病，也有癥狀嚴(yán)重的患者在出生后不久便宣告死亡，其對(duì)患者的影響嚴(yán)重程度需視基因突變點(diǎn)而定。但若能及早發(fā)現(xiàn)及治療，并減少劇烈運(yùn)動(dòng)及控制情緒上得起伏，生活作息規(guī)律，放松心情，便可有效降低因心臟負(fù)荷過(guò)大而引起的并發(fā)癥。
平時(shí)家長(zhǎng)要多留意寶寶瞳孔的顏色，這樣才能及時(shí)發(fā)現(xiàn)寶寶的異常現(xiàn)象，爭(zhēng)取治療的最佳時(shí)機(jī)。
