定制基因編輯療法治愈罕見遺傳病患兒
美國費城兒童醫院與賓夕法尼亞大學醫學團隊利用定制的CRISPR基因編輯療法，成功治愈了一名患有罕見遺傳病的兒童。這項研究成果已發表在《新英格蘭醫學雜志》上，并在美國基因與細胞治療學會年會上進行了報告。該突破將為治療目前尚無有效療法的罕見疾病打開新的大門。這名患兒名為KJ，出生時即患有嚴重的氨基甲酰磷
皮膚上有“牛奶咖啡斑”？專家：警惕神經纖維瘤病
在罕見病領域，I型神經纖維瘤病(NF1)因其較高的新生兒發病率和嚴重的疾病危害，日益受到醫學界和社會的關注。中山大學附屬第一醫院兒科副主任醫師張軍近日表示，NF1患者按時復診、隨診和保持健康的生活方式至關重要。同時應多學科協作，協作網加速為NF1患者提供全生命周期的規范化管理。這一由NF1基因突變引
北京寧夏兩地攜手創造“生命奇跡”治愈小兒肺氣道畸形
記者1日從北京大學第一醫院寧夏婦女兒童醫院獲悉，近日，該院兒外科團隊在先天性肺氣道畸形(CPAM)治療領域取得重大突破，成功為一名1歲患兒實施高難度胸腔鏡下解剖性病灶肺段切除術。據介紹，1歲的樂樂(化名)自出生后反復出現呼吸急促、肺部感染，經檢查確診為右肺下葉先天性肺氣道畸形(CPAM)。由于患兒年
國家疾控局：水痘、手足口病這樣預防
春季是多種傳染病高發季節，水痘和手足口病作為兒童青少年群體中常見的傳染性疾病，受到家長關注。國家疾控局近日發布健康提示，針對兩種疾病的臨床表現、傳播特點及科學防控措施作出權威解讀，呼吁公眾提高防范意識，筑牢健康屏障。水痘是由水痘-帶狀皰疹病毒引起的急性傳染病，初次感染表現為水痘，病毒潛伏于神經節中，
兒童乙肝防治專家共識發布一年見成效
3月18日是第25個“全國愛肝日”，我國首部兒童乙肝防治專項共識——《兒童慢性乙型肝炎防治專家共識》（以下簡稱《共識》）迎來發布一周年。科技日報記者從解放軍總醫院了解到，《共識》發布近一年來，1—12歲乙肝患兒門診量同比增加明顯，1—7歲免疫耐受期患兒治療率從不足40%提升至60%。解放軍總醫院第五
罕見病出生缺陷防控健康中國行公益活動在廣州啟動
2月28日正值國際罕見病日，廣州醫科大學附屬婦女兒童醫療中心、出生缺陷防控專科聯盟等多方當天在廣州共同發起罕見病出生缺陷防控健康中國行公益活動。目前已知罕見病超7000種，其中80%由遺傳因素導致。一項公益組織的調查顯示，半數在兒童期發病，平均確診時間長達4.26年。漫長的確診周期與高昂的治療成本
一所縣醫院建起精神專科聯盟
住院患者寫寫畫畫，表達新年期許。中青報·中青網見習記者 李怡蒙/攝每天上午，是福建省安溪縣城廂衛生院一天中的人流高峰期。院內主樓二層的兒童保健科沸騰著童聲和腳步聲，每隔幾分鐘，就有父母帶著孩子來到醫師林燕齊的診室。林燕齊詢問一個3歲的男孩叫什么名字，讓他模仿自己在紙上畫一個圓，再學一下“小兔子怎么跳
北京兒童醫院亦莊院區6月開建
基層兒科醫生短缺的現狀如何化解？如何有效布局兒科醫療服務資源？近日，國家兒童醫學中心主任、北京兒童醫院院長倪鑫接受北京青年報記者采訪。他透露，目前北京兒童醫院正在開發人工智能大模型，打造“AI兒科醫生”，賦能基層兒科診療。同時，本市兒科資源布局也在持續優化，北京兒童醫院亦莊院區將于今年6月正式破土動
西南首例！10歲女孩植入無導線可回收心臟起搏器
新華社重慶1月15日電（記者周聞韜）近日，重慶醫科大學附屬兒童醫院心血管科團隊成功為一名室間隔缺損修補術后合并房室傳導阻滯的患兒植入一枚新型心臟起搏器，與傳統起搏器不同，這枚起搏器不僅無導線且可回收，這是西南地區首例兒童植入無導線可回收心臟起搏器，也是目前全國植入血管最細、年齡最小的患者。10歲女孩
分級診療緩解兒童就診難
入冬以來，兒童呼吸道疾病進入高發期。國家衛生健康委已出臺相關政策，要求基層醫療機構加強兒科診療能力，疏解三甲醫院兒科就診壓力。入冬以來，兒童呼吸道疾病進入高發期。國家疾控局近日召開新聞發布會指出，預計近期將呈現多種呼吸道傳染病交替或疊加流行態勢。春節臨近，人員流動性增加，建議公眾做好個人及家庭健康防
不當“小糖人”，重在吃動平衡
肥胖的孩子要注意肥胖與2型糖尿病密切相關。肥胖會使身體對胰島素的敏感性降低，胰島素抵抗增加。正常情況下，胰島素能幫助細胞攝取葡萄糖，從而降低血糖，但肥胖的孩子脂肪細胞變大，會釋放出一些能干擾胰島素作用的物質，讓胰島素不能有效地將葡萄糖轉運到細胞內，導致血糖升高。長此以往，胰腺負擔過重，胰島素分泌出現
首兒所通州院區主體結構封頂
本報訊（記者 蔣若靜）昨天上午，隨著最后一根鋼梁吊裝成功，首都兒科研究所附屬兒童醫院通州院區（以下簡稱“首兒所通州院區”）主體結構工程順利封頂。首兒所通州院區坐落于通州區宋莊鎮，總建筑面積18.64萬平方米，分南北兩個地塊，南地塊以醫療為核心，北地塊以教學、科研、行政辦公為主。新院區規劃設置800張
我國超90種罕見病用藥進醫保
我國罕見病患者“藥籃子”全面升級。近日國家醫保局等部門發布的新版國家醫保藥品目錄新增91種藥品，其中包含用于治療肥厚型心肌病的瑪伐凱泰膠囊等13種罕見病用藥。截至目前，超過90種罕見病治療藥品已納入國家醫保藥品目錄。罕見病，因其極低的發病率、有限的患者人數、高昂的藥物研發成本，很長一段時間是醫療領域
提高社區醫院承接力，讓兒童看病更便捷
秋冬已至，天氣轉冷，呼吸道疾病高發季到來，各地兒童醫院和兒科就診量明顯增加。據北京市衛生健康委員會介紹，在去年秋冬就診高峰期，北京提供兒童門診服務的社區衛生服務中心從130家擴充至250家，今年又增加至352家。應對兒童呼吸道疾病高發，社區衛生服務中心不斷提升承接力。兒童疾病高發導致的診療壓力，已成
首兒所：確保呼吸道疾病患兒高效安全就診
隨著秋冬季到來，呼吸道感染性疾病患兒逐漸增多。為減少患者等侯時間，暢通治療流程，提升診治效果，近日，首都兒科研究所對呼吸道感染性疾病的輕癥、重癥、難治性肺炎、居家康復的患兒分類施治，并增設了“呼吸道感染輸液復診門診”和“難治性肺炎門診”。首兒所介紹，病情較輕的呼吸道感染性疾病患兒，可直接通過口服用藥
手足口病進入高發期 疾控機構提示做好防控
新華社北京10月10日電（記者顧天成）每年的9月至11月都是手足口病的秋季高發期，家長們需引起重視，持續關注孩子是否手、腳、臀等部位出現皮疹，口腔是否出現皰疹……近日，中國疾控中心發布健康提示，提醒手足口病仍在高發期，家長們需關注家中5歲及以下兒童是否出現手足口病典型癥狀，做好防控。手足口病是由多種
暑期迎就診高峰 首兒所服務“上新”
每年一到暑期，首都兒科研究所就會迎來一波就診高峰。為服務好廣大就診患兒，昨日上午，首都兒科研究所召開暑期專題媒體溝通會，介紹了該院暑期門診服務情況以及相關就醫提示。北京青年報記者從會上了解到，7月1日至21日，首兒所門診就診量達16.7萬人次，同比2023年增長2.5%，依據往年暑期工作情況，8月醫
出生缺陷防治把好我國人口健康“第一關”
這是我國出生人口健康水平提升的一張成績單——與5年前相比，全國因出生缺陷導致的嬰兒死亡率和5歲以下兒童死亡率均降低30%以上，神經管缺陷、唐氏綜合征等嚴重致殘出生缺陷疾病發生率降低約23%。7月11日是世界人口日。把好人口健康“第一關”，出生缺陷防治正在保障更多中國家庭人生無“陷”。一張藍圖：防治能
專家呼吁社會更多關愛“小糖人”
1型糖尿病兒童俗稱“小糖人”。1型糖尿病是一種慢性自身免疫性疾病，屬于胰島素“匱乏”，需每日進行胰島素替代治療以維持生命。良好的自我疾病管理是實現維持血糖接近正常狀態的關鍵。(中新網記者 湯彥俊攝)國家兒童健康與疾病臨床醫學研究中心副主任傅君芬教授1日接受采訪時表示，“小糖人”每天的血糖管理都在“走
廣東重型地貧患兒逐年下降 逾九成產前得到干預
今年5月8日是第31個“世界地貧日”。據廣東省地中海貧血防治協會會長、南方醫科大學南方醫院兒科教研室主任吳學東介紹，目前廣東已構建起婚前孕前篩查、產前篩查診斷、新生兒篩查的三級地貧防控體系。多年來，廣東省不斷優化孕前優生項目和地貧防控項目實施，重度地貧患兒的產前干預率達到90%以上。地中海貧血在廣東
罕見基因突變引發胰腺內分泌腫瘤 6歲患兒在滬獲救
6歲的小涵(化名)罹患由罕見基因突變引起的胰腺內分泌腫瘤，其病情復雜而撲朔迷離。記者7日獲悉，上海的多學科專家剝繭抽絲，細致檢查、分析，讓小患者的病因真相大白。多學科專家合力完成全胰腺切除術，小朋友轉危為安。醫生為孩子檢查。(新華醫院供圖)上海交通大學醫學院附屬新華醫院(下稱：新華醫院)兒普外科吳曄
專家：手足口病高發期應做好預防
新華社沈陽5月5日電（記者高爽）“春夏之交，氣溫轉暖，兒童手足口病病例數明顯增加。”近日，遼寧省沈陽市第六人民醫院感染二科主任李興海接受采訪時表示，進入手足口病高發期后，家長、老師應多關注孩子手、足、口等部位癥狀表現，發現異常及時就診。手足口病是一種由腸道病毒引起的傳染病，可通過飛沫、接觸及食物污染
“百日咳”該如何防治
國家疾控局發布的“全國法定傳染病疫情概況”顯示，1月1日至2月29日，全國報告百日咳32380例，是2023年同期（1421例）的近23倍，還出現13例死亡病例。什么是百日咳？是否有傳染性？如何預防和治療？針對公眾關心的熱點問題，國家衛健委日前組織專家進行了回應。“百日咳是由百日咳鮑特菌引起的急性呼
把好人生健康第一關
積極預防和減少出生缺陷發生，把好人生健康第一關，從源頭上保證出生人口素質，是每個家庭幸福的前提，也是全民健康的基石。如何讓出生缺陷遠離我們，需要社會各方形成合力，記者近日就社會關注專訪了中國出生缺陷干預救助基金會秘書長薛敬潔。中國特色出生缺陷綜合防治策略已形成“當前，我國已形成中國特色的出生缺陷綜合
兒童醫院搭建兒童罕見病診療體系
昨日北京兒童醫院在門診樓地下一層舉辦罕見病日義診活動昨日，國家兒童醫學中心北京兒童醫院聯合中國罕見病聯盟主辦第十七屆國際罕見病日系列活動，共同呼吁關注兒童罕見病。據了解，北京兒童醫院門診罕見病目錄患兒接診量已超2.6萬人次。目前，一個囊括了國家級、省部級、市級、縣級四級醫院的兒童罕見病診療體系正逐步