科技日報北京1月24日電 （記者張佳欣）美國希望之城下屬轉(zhuǎn)化基因組學(xué)研究所研究人員開發(fā)并測試了一種創(chuàng)新的機器學(xué)習(xí)方法，有朝一日可用更少的血、更早地發(fā)現(xiàn)各種癌癥患者。研究論文發(fā)表在24日的《科學(xué)·轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》雜志上。
大量證據(jù)表明，99%被診斷患有Ⅰ期乳腺癌的人5年后仍能存活。如果發(fā)現(xiàn)時已是Ⅳ期，腫瘤已擴散到其他器官，則5年存活率下降到31%。
細胞死亡時會分解，其中的一些DNA物質(zhì)會進入血液。癌癥信號可在這種游離DNA（cfDNA）中找到。癌細胞cfDNA片段在DNA突變的位置釋放。據(jù)推測，這更多地存在于基因組的重復(fù)區(qū)域。
為檢測癌癥重復(fù)區(qū)域和正常cfDNA中片段模式的差異，研究人員此次提出了一種新技術(shù)，無需在數(shù)十億個字母中尋找排列錯誤的字母來分析特定的DNA突變。所需的血液僅為全基因組測序所需血液的1/8。
新開發(fā)的A-Plus算法已被應(yīng)用于5980人的7657個樣本中，其中2651人患有乳腺癌、結(jié)腸癌和直腸癌、食道癌、肺癌、肝癌、胰腺癌、卵巢癌或胃癌。該算法能識別11種研究類型中的一半癌癥，結(jié)果非常準(zhǔn)確，每100次測試中只有1次假陽性。重要的是，大多數(shù)癌癥樣本來自早期疾病患者，他們在診斷時幾乎沒有轉(zhuǎn)移灶。
研究人員表示，這項新技術(shù)有望帶來光明的前景：人們每年接受血液測試，及時發(fā)現(xiàn)癌癥，從而在更早期、更有可能治愈的時候開始治療。
研究團隊計劃在2024年夏天啟動臨床試驗，將這種碎片化組學(xué)血液檢測方法與65—75歲成年人的標(biāo)準(zhǔn)護理進行比較。這項前瞻性試驗將確定該技術(shù)作為檢測早期癌癥方法的有效性。
