中新網(wǎng)客戶端北京12月23日電(張依琳)每一對育齡夫婦都期待孕育健康的寶寶，但在我國，出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%。在各種導(dǎo)致出生缺陷的原因中，單基因遺傳病約占22.2%。在常規(guī)產(chǎn)檢中，隱性遺傳病患兒通常無法檢查出異常，直到出生后出現(xiàn)病癥才得以發(fā)現(xiàn)。如何及時(shí)排查生育隱性遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)？
沒有家族遺傳病史，孩子也會患病？
按照國家衛(wèi)健委2018年透露的數(shù)據(jù)，據(jù)估算，中國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%。
有研究顯示，平均每個(gè)正常人攜帶有2.8個(gè)隱性遺傳病的致病變異基因，變異基因既可來自于父母，也可源于自身，都有可能遺傳給下一代。
北京協(xié)和醫(yī)院產(chǎn)科中心主管技師郝娜介紹，單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，種類多達(dá)9000余種，如進(jìn)行性假肥大性肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌肉萎縮癥、地中海貧血、苯丙酮尿癥等。
單基因病在人群中綜合發(fā)病率達(dá)百分之一，其中單基因隱性遺傳病的遺傳模式圖如下：
北京協(xié)和醫(yī)院產(chǎn)科中心供圖。郝娜介紹，當(dāng)人體攜帶某個(gè)單基因隱性遺傳病的一個(gè)突變基因時(shí)，稱為攜帶者。攜帶者本身不會發(fā)病，但有50%的幾率會將該突變基因遺傳給孩子。
當(dāng)夫婦二人都是同一個(gè)單基因隱性遺傳病的攜帶者，且胎兒同時(shí)遺傳了夫婦各自有缺陷的基因時(shí)，將來就會發(fā)病，成為患者。這樣的夫婦每次妊娠生育該遺傳病患兒的概率均為25%，生育無癥狀攜帶者的概率為50%。
另外，當(dāng)女方為X連鎖隱性遺傳病的致病基因攜帶者時(shí)，每次妊娠生育的男孩中有50%概率為患兒，生育的女孩中有50%為攜帶者。
北京協(xié)和醫(yī)院產(chǎn)科中心供圖。早期篩查和檢測意義重大
單基因遺傳病對患者及其家庭都會造成極大的負(fù)擔(dān)和創(chuàng)傷。
醫(yī)生表示，大多數(shù)單基因遺傳病會致死、嚴(yán)重致畸或致殘，且缺乏有針對性的治療手段及治療藥物(僅5%左右)，治療費(fèi)用昂貴，通常只能采取對癥治療或康復(fù)治療。
因此，對于準(zhǔn)爸爸媽媽們而言，在備孕期或孕早期針對常見的單基因遺傳病進(jìn)行有效的風(fēng)險(xiǎn)評估和診斷識別意義重大。
準(zhǔn)爸爸媽媽們可以在備孕期或孕早期通過抽血化驗(yàn)的方式進(jìn)行攜帶者篩查，針對高發(fā)的單基因遺傳病進(jìn)行檢測，排查是否存在致病性基因突變。
北京協(xié)和醫(yī)院產(chǎn)科中心副主任醫(yī)師蔣宇林提示，高度懷疑為單基因遺傳病的患者、有遺傳性疾病家族史或生育過遺傳性疾病孩子的夫婦，需要先針對自身疾病或家族史的病因進(jìn)行遺傳學(xué)診斷和排查，之后再由醫(yī)生建議是否適合進(jìn)行單基因病攜帶者篩查。
如果檢測發(fā)現(xiàn)夫婦同時(shí)是某一個(gè)單基因遺傳病的攜帶者時(shí)，就需要結(jié)合遺傳咨詢、產(chǎn)前檢測或診斷、輔助生殖技術(shù)等，來有效預(yù)防胎兒出現(xiàn)嚴(yán)重的單基因遺傳病。
資料圖：某醫(yī)院門診樓。 中新社記者 殷立勤 攝備孕期是篩查的最佳時(shí)期
郝娜表示，開展單基因遺傳病攜帶者篩查的最佳時(shí)期是備孕期，在這個(gè)時(shí)期，準(zhǔn)爸爸媽媽們時(shí)間較為充裕，因此針對檢測結(jié)果進(jìn)行斟酌和決策也相對從容，備選的解決方案也比較多。
如果錯(cuò)過了備孕期也不要擔(dān)心，在孕早期進(jìn)行篩查也是可以的，但在這個(gè)時(shí)期檢測，時(shí)間比較緊張，因此建議夫妻雙方同時(shí)進(jìn)行抽血檢測。
單基因遺傳病攜帶者篩查簡便、快捷，準(zhǔn)爸爸媽媽們首先在門診經(jīng)過專業(yè)咨詢，并簽署相關(guān)知情同意書后，夫婦雙方進(jìn)行抽血(3~5毫升外周血)化驗(yàn)，一般3~4周可出結(jié)果。
因此，有生育意向的育齡期夫婦都可以在備孕期或孕早期進(jìn)行單基因隱性遺傳病攜帶者篩查，以了解自身突變基因攜帶情況，及早發(fā)現(xiàn)生育風(fēng)險(xiǎn)并及時(shí)干預(yù)，可有效預(yù)防嚴(yán)重遺傳病的發(fā)生。(完)
