中新網上海7月31日電 (記者 陳靜)中國人口基數大，罕見病其實并不罕見。罕見病的早期診斷，一直是醫學界努力攻克的難關。
第二屆溶酶體貯積癥(簡稱LSDs)高危篩查項目31日正式啟動，在進一步聚焦溶酶體貯積癥、為高危人群提供免費篩查監測的同時，新增了家系篩查項目，助力建立罕見病篩、診、治全病程管理生態體系。
據悉，溶酶體貯積癥(LSD)是一組遺傳性代謝疾病，會引起細胞組織器官功能的障礙。這是種罕見病，目前已知溶酶體貯積癥至少包含50種不同的單基因遺傳病。
江蘇省醫學會罕見病學分會主任委員、南京醫科大學附屬兒童醫院副院長張愛華教授當日接受采訪時表示，溶酶體貯積癥高危篩查項目正是從源頭抓起，把好罕見病防治的第一關。這對于提高早期診斷率、實現后期的規范診斷而言都十分重要。據悉，通過溶酶體貯積癥高危篩查項目的啟動、發展并不斷下沉，將切實緩解當下患者誤診、漏診率高，疾病負擔重的現狀。
復旦大學附屬華山醫院神經內科副主任醫師朱雯華教授介紹：“開展早期篩查是預防罕見病最經濟有效的手段，溶酶體貯積癥是隱性遺傳疾病，如果能將此及早告訴患者和同一家族的父母，他們有可能擁有健康的孩子，進而促進優生優育，這就是我們篩查的重要意義。”
甘肅省血液病重點實驗室主任張連生教授告訴記者，溶酶體貯積癥的臨床表現多樣且復雜，往往涉及多個學科進行診斷，希望未來能有更多的醫院和科室參與，運用多學科的協作模式進行早期篩查和診斷，幫助萬戶的患者和家庭回歸幸福。
據了解，中國的罕見病患者數量眾多，容易因漏診或誤診而延誤治療。據《2019戈謝病患者生存狀況調研報告》顯示，61.9%的戈謝病患者有過誤診的經歷，27.9%的患者需要1-5年才能確診。
北京健康促進會執行會長王昊飛表示，近年來，政府出臺了一系列推動和促進罕見病診療發展的舉措，但罕見病的疾病管理仍面臨著嚴峻的形勢。篩查能有效預防各類遺傳疾病，不僅能及早發現患兒、及時干預、緩解診療難題，還將為中國優生優育帶來積極的促進作用。王昊飛指出，及時開展罕見病的篩查工作，早發現、早干預、早治療有著非常重要的社會意義。
復旦大學附屬兒科醫院腎內科主任醫師徐虹教授強調：“大部分罕見病都是遺傳性疾病，如今分子生物學技術發展非常快，可以通過基因檢測技術早期發現。”她認為，提高醫務人員以及大眾對罕見病的認知是基礎，做好三級預防是關鍵，多臨床學科共同參與罕見病的診治管理是保障。
據了解，去年6月，首屆溶酶體貯積癥高危篩查項目啟動，建立“高危篩查—診斷”的罕見病診療一體化模式，覆蓋了全國29個省和地區244家醫院。迄今，項目已免費檢測了3200余份血液樣本，篩查出患者約250名。
據悉，剛剛啟動的第二屆項目涉及的疾病領域擴大至戈謝病、龐貝病、法布雷病、黏多糖貯積癥I型四種疾病聯合篩查，實現多學科共同參與多病種的疾病篩查與鑒別診斷。相關微信小程序“募海棠”內的“LSDs檢測”功能已正式上線，為患者提供便利的“一站式”篩查服務。(完)
