遺傳性眼病大約有400余種，其中有相當一部分遺傳性眼病遵循孟德爾遺傳法則，按照常染色體顯性、常染色體隱性或X連鎖遺傳方式將致病基因傳遞給后代。常染色體顯性遺傳的特點是疾病在每一代中進行傳遞，患病的人數占同一代人數的50%，而且男女患病的幾率相等。常見的常染色體顯性遺傳眼病包括先天性白內障、先天性青光眼、視網膜色素變性、先天性眼外肌廣泛纖維化等多種疾病。
先天性白內障會導致患兒視覺發育不良，出現單眼或雙眼的弱視。先天性青光眼可以導致患兒眼壓高，在高眼壓的作用下，角膜變大，表現為“牛眼”。而視網膜色素變性是一種嚴重的視網膜變性疾病，早期表現為夜盲，隨著年齡增加，視野會越來越小，最終導致很多成年患者視力完全喪失。先天性眼外肌廣泛纖維化是一種眼運動障礙性疾病，表現為斜視，眼球不能向上運動和上瞼下垂。
隱性遺傳病的特點是隔代遺傳，在患病的一代中，患病的人數占25％，男女患病的幾率相等。常見的常染色體隱性遺傳眼病包括視網膜色素變性、先天性白內障、先天性眼外肌廣泛纖維化等疾病。
X連鎖遺傳病在男性之間不傳遞，也就是說患病的男性如果后代是男性，則他的男性后代不得病，而如果孩子是女性，則為疾病的攜帶者或患病。女性患者或致病基因攜帶者將致病基因傳遞給后代的幾率是50%，也就是她的孩子中有50%的人得病或為致病基因的攜帶者。如果她的孩子是男孩，而且繼承了致病基因，則一定會得病，而她的孩子是女孩時，即使繼承了致病基因，也不一定發病。常見的X連鎖遺傳眼病包括色盲、先天性眼球震顫、視網膜色素變性、先天性靜止性夜盲等疾病。色盲往往表現為姥爺是色盲，將色盲傳給外孫。先天眼 球震顫也是如此。
此外，在眼科遺傳病中，還有很少幾種疾病會以線粒體遺傳的方式進行致病基因的傳遞，如雷勃氏病，這種疾病的主要臨床表現是視神經萎縮。線粒體遺傳方式與其他遺傳方式不同，它通過母系進行遺傳，也就是通過患病的母親進行致病基因的傳遞。
