中新網上海12月31日電 (陳靜 沈艷)染色體病和單基因病都是造成中國出生缺陷的重要原因之一。復旦大學附屬婦產科醫院31日披露，該院專家通過一體化PGT平臺技術，同時阻斷染色體平衡易位和單基因疾病，第三代試管嬰兒“一一”(化名)順利出生。
復旦大學附屬婦產科醫院院長徐叢劍31日接受采訪時表示，這意味著，上海專家在遺傳病生殖阻斷領域取得突破性進展。他希望新技術今后能造福更多的遺傳病患者，推動輔助生殖技術的進步，進一步降低出生缺陷提高人群的生殖健康水平。
據了解，目前，業內普遍使用的胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)技術存在一定的不足：不同的指征，需要用不同的檢測技術平臺；即便是同一指征，不同的病種可能也要用不同的技術平臺，操作相對復雜，且要經過多次不同的檢測，耗時長，缺乏適用于不同指征和病種的、統一的通用型PGT技術平臺。
復旦大學附屬婦產科醫院上海集愛遺傳與不育診療中心副院長孫曉溪教授對記者形象地解釋：“一體化PGT技術平臺有點像生殖遺傳檢測界的‘一網通辦’，就是整合不同技術方法的優勢，建立簡便高效的通用型檢測平臺，為更多有需要的家庭帶去健康新生命的希望，加強出生缺陷綜合防治，助力優生優育?！?/p>
“一一”的媽媽董女士在25歲前后遭遇了兩次早孕期自然流產和一次生化妊娠。經檢查后發現，原來是董女士染色體出了問題——染色體平衡易位。據介紹，平衡性染色體異常是導致女性復發性流產和不孕不育的重要因素，其中染色體平衡易位最為常見。董女士夫婦還同時攜帶了相關基因的致病突變，孩子可能會出現內耳和甲狀腺異常。醫院方面介紹，董女士一旦懷孕，寶寶將有25%概率成為患者，50%為攜帶者。董女士夫婦來到復旦大學附屬婦產科醫院就診，希望通過PGT技術生育一個健康的孩子。
據介紹，董女士通過促排卵，配成了九枚胚胎，經過一體化PGT技術平臺的檢測，其中一枚胚胎既不攜帶染色體平衡易位，又不攜帶相關基因致病突變。胚胎移植進董女士的子宮后，順利的生長發育，長成健康的“一一”呱呱墜地。4.1公斤的寶寶“一一”新生兒評分10分，母子健康。(完)