中新網廣州2月26日電 (記者 蔡敏婕)國際罕見病日即將來臨。為逐步實現罕見病早診斷、早治療、規范管理的目標，廣東省罕見病診療協作網溶酶體貯積癥診療協作組26日在廣州成立。廣東省罕見病診療協作網溶酶體貯積癥診療協作組組長、中山大學附屬第一醫院神經科黃海威教授表示，協作組的成立可以幫助進一步緩解當前患者“難診斷、難治療和難管理”的三大難題，提升廣東罕見病診療能力。
溶酶體貯積癥是一組罕見的遺傳性代謝疾病，包括了龐貝病、戈謝病和法布雷病等，其有效的酶替代治療藥物已在中國獲批上市，是為數不多的一組可診可治的罕見病。
然而，與大多數罕見病一樣，由于大眾對疾病的認知匱乏，基層醫生也少有相應的診療能力，患者往往得不到及時準確的診斷和救治，病情也因此被延誤。
以龐貝病為例，超過80%患者曾經被誤診，90%以上需要經歷多家醫院才能確診。有42.4%的病友需要1到5年的時間才能夠確診，13%的病友需要6到10年的時間，2.2%的病友則需要超過10年以上才能最終確診。“患者如果得不到及時有效的早期診斷和規范干預，可能會致殘或危及生命。因此，如何提升基層醫生的罕見病診療能力，成為擺在我國罕見病防治工作面前的一道難題。”黃海威稱。
2019年，在廣東省衛健委的支持下，廣東省罕見病診療協作網成立，建立起了暢通完善的協作機制，對廣東省罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉診。如今，已有25家醫院參與廣東省罕見病診療協作網的工作。截至2021年10月，協作網醫療機構在“中國罕見病診療服務信息系統”中登記了14250例病例。
廣東省衛生健康委巡視員陳礪表示，此次成立的溶酶體貯積癥診療協作組是該省內率先成立的六個罕見病單病種診療協作組之一，標志著廣東省罕見病的防治工作正在逐步細化落地，創新工作機制。
提升罕見病綜合診療水平的同時，罕見病患者的用藥保障同樣需要得到重視。黃海威稱，廣東省各地基于自身的實際情況，積極探索區域特色的罕見病保障模式，如由政府指導、市場主導的、與本市社會醫療保險有效銜接的普惠型商業健康保險：廣州的穗歲康、佛山的平安佛等，對罕見病患者的用藥給與了保障。
據介紹，20家核心醫院成為首批廣東省罕見病診療協作網溶酶體貯積癥診療協作組成員單位，將形成“省—市—區”三級專家聯動體系，建立各病種的診療規范以及患者轉診機制，充分整合協作網絡及各病種的專家隊伍資源，并保障患者的用藥權益。(完)
