用上醫(yī)?；菝窬让?脊髓性肌萎縮癥成人患者出院
中新網(wǎng)廈門3月25日電 (楊伏山 石青青)“醫(yī)生，是不是打完這針，我的手腳就有力氣了？”罕見(jiàn)病“脊髓性肌萎縮癥”患者阿華(化名)24日在廈門大學(xué)附屬中山醫(yī)院成功注射救命藥諾西那生鈉，25日順利出院。廈大附屬中山醫(yī)院稱，該藥是全球首個(gè)用于治療脊髓性肌萎縮癥的精準(zhǔn)靶向治療藥物，通過(guò)國(guó)家醫(yī)保談判的方式進(jìn)
易網(wǎng)健康養(yǎng)生網(wǎng)首頁(yè) > 熱門養(yǎng)生知識(shí)庫(kù) > 常染色體隱性遺傳病
當(dāng)近70萬(wàn)元一針的藥降到3萬(wàn)3 “軟寶寶”們有救了
1月1日，隨著新醫(yī)保目錄實(shí)施，被稱作脊髓性肌萎縮癥(SMA)“救命藥”的諾西那生鈉注射液，從近70萬(wàn)元一針降至33180元。這一天，脊髓性肌萎縮癥(SMA)患兒小希邁出了人生第一步。這也是北京兒童醫(yī)院在諾西那生鈉納入醫(yī)保后完成的首例鞘內(nèi)注射。與小希媽媽一起感到欣慰的，還有兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科脊髓性肌萎縮
70萬(wàn)元天價(jià)藥降至3.3萬(wàn)元 寧夏首位受益患兒注射成功
中新網(wǎng)銀川1月20日電 (楊迪 楊萱)“諾西那生鈉”注射液是全球首個(gè)治療脊髓性肌萎縮癥的藥物，2022年1月1日，該藥被納入醫(yī)保目錄后，價(jià)格從近70萬(wàn)元一針降至3.3萬(wàn)元。記者20日從寧夏回族自治區(qū)人民醫(yī)院獲悉，1月19日，寧夏首位受益患兒小宇(化名)在該醫(yī)院成功鞘內(nèi)注射基因剪切藥物“諾西那生鈉”，
政府藥企及平臺(tái)多方發(fā)力 讓罕見(jiàn)病患者有藥可用用上好藥
□ 本報(bào)記者 張維健康中國(guó)，絕不能讓一個(gè)人掉隊(duì)。截至目前，國(guó)內(nèi)共有60余種罕見(jiàn)病用藥獲批上市，已有40余種被納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄，涉及25種疾病。通過(guò)對(duì)罕見(jiàn)病藥品的談判準(zhǔn)入，大幅度降低罕見(jiàn)病用藥價(jià)格，2021年共有7個(gè)罕見(jiàn)病藥品談判成功，平均降幅達(dá)65%。在近日舉行的2021年中國(guó)罕見(jiàn)病大會(huì)上，國(guó)家
“卵子死亡”致病機(jī)制找到，原來(lái)遺傳自父方
第二看臺(tái)人類卵子健康與否是人類正常繁衍的基礎(chǔ)，關(guān)系到妊娠能否建立、未來(lái)胎兒的成長(zhǎng)是否健康。但是并非所有的女性都擁有健康的卵子，隨著不孕不育醫(yī)學(xué)研究的深入，卵子異常的原因被逐步發(fā)現(xiàn)。近日，《科學(xué)》雜志子刊《科學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》在線發(fā)表了復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院、遺傳工程國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室桑慶副研究員和王磊教授團(tuán)隊(duì)聯(lián)
“干咳”入院竟查出罕見(jiàn)病
“干咳”入院竟查出罕見(jiàn)病 鐘艷宇 4個(gè)月前，小琪還是個(gè)“正常人”。產(chǎn)后她一直留在家中打理家庭事務(wù)，現(xiàn)在女兒已經(jīng)快兩歲了。誰(shuí)知4個(gè)月前，小琪開(kāi)始干咳，嚴(yán)重到住進(jìn)ICU搶救，一步步引出了她患上罕見(jiàn)病的迷局。 從干咳發(fā)現(xiàn)罕見(jiàn)病，這樣的病例不多，但值得警醒。罕見(jiàn)病的病例少，診斷難度大，但它可能就“潛伏”