孟德爾遺傳病患者通常要經過6年以上測試才能得到診斷結果。但現在，沙特阿卜杜拉國王科技大學研究人員開發出一種準確而快速的方法，名為NanoRanger，可在幾個小時內對這一類疾病進行基因檢測，從而改變傳統遺傳疾病診斷。研究成果發表在新一期《Med》雜志上。
孟德爾遺傳病包括運動系統、神經系統和智力發育障礙，是由某個特定基因的改變或基因組中某個片段的異常重排引起的。每種疾病都有一個特定的“斷點”——結構變異的基因組位置，DNA在該位置被刪除、重排或倒置。雖然這些變異可以通過傳統的篩查技術來識別，但重排的復雜性意味著它們經常被遺漏。
NanoRanger使用簡單的分子生物學策略，找出了那些疑似存在復雜突變、缺失或重排的基因組區域。該技術成本效益高，只需要患者或疑似攜帶者的少量DNA。NanoRanger采集基因組DNA樣本，使用稱為限制性酶的分子剪刀將DNA切成具有相同末端序列的片段。然后這些片段自我連接成環并進行擴增，再利用長讀測序技術，可更容易定位和測序受關注的基因組區域。
使用定制數據分析工具，NanoRanger已可精確繪制單堿基對分辨率的斷點，提供有助于診斷遺傳疾病的詳細圖像。其在初次測序后12分鐘即可作出診斷。NanoRanger成功確定了13個家族性基因組疾病病例中的精確斷點，而這些斷點，正是傳統基因測試所遺漏的。
近幾十年來，基因檢測技術取得了快速進展，但這一技術的福利并未惠及孟德爾遺傳病患者——全球超過一半的疑似孟德爾遺傳病患者很難得到準確的分子診斷，因而無法及時獲得干預治療。現在，憑借最新技術確定的斷點，研究人員已經篩查了大量風險家庭成員和1000名健康個體。已有至少一對參加試驗的夫婦被發現攜帶一種遺傳性孟德爾疾病的基因缺失，從而果斷選擇了體外受精，避免了又一個悲劇的發生。
