“基因關(guān)系到人的外貌、智力、性格等方方面面，但人們最關(guān)注的還是它對(duì)健康的影響。”5月25日，在2019基因組學(xué)和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)國際研討會(huì)上，南京醫(yī)科大學(xué)副校長季勇在接受記者采訪時(shí)談到，精準(zhǔn)醫(yī)療是基因技術(shù)一個(gè)重要的應(yīng)用方向，它意味著治病將從“對(duì)癥下藥”向“對(duì)人下藥”轉(zhuǎn)變。
專家認(rèn)為，盡管基因治療已經(jīng)在諸如腦膠質(zhì)瘤治療領(lǐng)域開展了臨床試驗(yàn)與應(yīng)用，但離全面基因治療還有很長的路要走。基因與疾病之間的關(guān)系并不是簡單的因果關(guān)系，而且倫理約束和未知科學(xué)風(fēng)險(xiǎn)都在限制基因技術(shù)直接用于臨床治療。
作為現(xiàn)下醫(yī)學(xué)最火的名詞之一，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)代表了新一代醫(yī)療模式和解決方案的前進(jìn)方向，精準(zhǔn)醫(yī)療的出現(xiàn)和發(fā)展都離不開基因技術(shù)尤其是基因組測(cè)序技術(shù)的大前提。
基因組測(cè)序是一種新型基因檢測(cè)技術(shù)，能夠從血液或唾液中分析測(cè)定基因全序列，鎖定個(gè)人病變基因，提前預(yù)防和治療。多年前，蘋果教父喬布斯在確診胰腺癌后，曾經(jīng)花費(fèi)10萬美元進(jìn)行個(gè)人基因組測(cè)序。而今天，隨著基因工程技術(shù)的發(fā)展，普通老百姓只需花費(fèi)數(shù)千元就可以體驗(yàn)個(gè)人基因組測(cè)序。
伴隨著精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展的還有基因修復(fù)的突破。基因修復(fù)技術(shù)指的是DNA修復(fù)，是細(xì)胞對(duì)DNA受損傷后的一種反應(yīng)，可使DNA結(jié)構(gòu)恢復(fù)原樣，能重新執(zhí)行它原來的功能。季勇強(qiáng)調(diào)，基因修復(fù)目前并未用到臨床上，只是應(yīng)用于科學(xué)研究和動(dòng)物實(shí)驗(yàn)中，通常在動(dòng)物上進(jìn)行基因敲入或者是基因敲除，以便創(chuàng)造一個(gè)新的疾病模型，來確定一些遺傳疾病的致病基因，并進(jìn)行相應(yīng)的治療藥物研究。
在很多病人看來，基因技術(shù)仿佛“神一般的存在”，很多過去束手無策的疾病現(xiàn)在似乎都可以被徹底治愈或延緩進(jìn)程，甚至許多人通過精準(zhǔn)醫(yī)療和基因組測(cè)序技術(shù)看到了“永葆青春”的希望。
那么，是否只要做了基因組測(cè)序，提前預(yù)知自己在哪些方面發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)較高，就可以戰(zhàn)勝疾病？專家的答案是否定的。
事實(shí)上，大多數(shù)疾病是遺傳、環(huán)境、生理、心理等因素共同引發(fā)的，除此以外，基因突變也難逃干系。基因突變不是人類輕易可控的因素。而包括飲食、睡眠、運(yùn)動(dòng)、感染、工作以及生理、心理壓力等因素，在不少疾病中都占著很大的影響比例，這些是我們可以調(diào)控的方向。
南京醫(yī)科大學(xué)教授靳光付強(qiáng)調(diào)，基因檢測(cè)只是整個(gè)行程的開始，如何運(yùn)用基因檢測(cè)的結(jié)果才是關(guān)鍵，“遺傳基因雖不可控，只要做到控制危險(xiǎn)因素、早期干預(yù)、早期篩查3點(diǎn)，還是能夠很大程度上預(yù)防疾病、降低死亡率”。
基因技術(shù)的發(fā)展速度之快遠(yuǎn)遠(yuǎn)超出人們的想象。怎樣確保這些新技術(shù)安全使用？怎樣正確看待相關(guān)的倫理問題？怎樣適當(dāng)監(jiān)管以引導(dǎo)它負(fù)責(zé)任而積極地發(fā)展？這些問題也引起了學(xué)界和公眾的大討論。
“基因技術(shù)運(yùn)用的前提是基因信息的獲取，由于基因信息的特殊性，如何安全使用和合法持有基因信息還是尚待探討的問題，它已經(jīng)超出了科學(xué)本質(zhì)的范疇，需要全社會(huì)的參與。”新加坡基因研究所劉建軍教授就基因信息的使用提出了自己的擔(dān)憂。
除了基因信息的使用，在基因技術(shù)中，爭議最大的無疑是基因編輯技術(shù)。雖然基因干涉會(huì)提高人的能力，例如提高記憶力和智力。但也不可避免地引發(fā)了人們的憂慮，基因治療是否僅會(huì)成為有權(quán)有勢(shì)之人的奢侈品？這項(xiàng)技術(shù)的廣泛使用是否會(huì)重新定義“正常人”？
另一方面，基因編輯的科學(xué)風(fēng)險(xiǎn)問題尚待解決。“脫靶率是基因編輯發(fā)展過程中一座難以逾越的山峰，由于脫靶率的存在，基因編輯可能治療了一種疾病，但無意中可能又產(chǎn)生另一種疾病，并且許多疾病受到多基因控制，這些基因之間存在交叉作用，這些被編輯了的基因還會(huì)傳給后代，對(duì)人類這個(gè)物種繁衍帶來的風(fēng)險(xiǎn)是長遠(yuǎn)和不可預(yù)期的，因此尚未弄清機(jī)制之前不應(yīng)該對(duì)人類進(jìn)行編輯。”季勇還提到，為了規(guī)范基因技術(shù)的使用，我國應(yīng)當(dāng)制定相應(yīng)的法律法規(guī)，彌補(bǔ)法律空白，避免“基因編輯嬰兒”事件再次發(fā)生。（實(shí)習(xí)生 何彩儷 本報(bào)記者 張 曄）
