臨床上偶爾會遇到一些特殊的兒童患者，他們可能因為吃了一塊肉、一個雞蛋、一碗普通的米飯或一塊蛋糕，就出現嘔吐、抽搐甚至昏迷等危險癥狀。這些看似嬌氣的反應，并非孩子身體“挑食”，而是罕見遺傳代謝病發出的預警信號。這類患者在人群中可能不到萬分之一，可對于患者自身，承受疾病痛苦的概率就是100%。
例如，苯丙酮尿癥就是一種罕見的遺傳代謝病，是常見染色體隱性遺傳，發病率約為1.2萬分之一。患者因體內缺乏分解蛋白質中“苯丙氨酸”的酶，一旦多吃了富含蛋白質的食物，食物里的苯丙氨酸就會在體內堆積，像毒素一樣損傷大腦，導致智力發育遲緩、癲癇。簡單來說，這種代謝病就是身體處理某些營養素的能力失效了，日常食物里的特定成分對于普通人來說是營養物質，對他們而言可能就像是毒藥。
苯丙酮尿癥患者大多數在嬰兒期發病，早期可能癥狀不太明顯，不容易被發現，有些可能被誤認為生長緩慢。但隨著時間推移，未治療的患兒可能會出現一系列癥狀，包括嘔吐、嗜睡、發育遲緩、皮膚問題以及尿液和汗液帶有鼠尿味等。苯丙氨酸這種有害成分在體內持續堆積，會損傷大腦、肝臟、腎臟等重要器官，導致智力低下、器官功能衰竭等不可逆后果。為避免這樣的悲劇，早期篩查和干預尤為重要。
臨床上要求新生兒出生后48小時至7天內采集足跟血，其中一項就是篩查苯丙酮尿癥。如果篩查發現孩子患此病癥，醫院和家長一定要早干預。應在專科醫生的指導下給予患兒食用不含苯丙氨酸的奶粉或蛋白粉同時搭配母乳，隨著患兒的成長逐漸添加低蛋白質米面及適量蔬菜、水果。同時檢測血液中苯丙氨酸的水平，及時調整飲食，既滿足患兒所需能量與營養的需求，又不會讓有害成分堆積。早發現、早診斷、早治療，是應對苯丙酮尿癥最好的方法。實踐表明，早期規范治療的患兒，智力可接近正常人水平。
人的身體就像一座精確運轉的食品加工廠，每天吃的食物會被分解成各種營養物質，再通過代謝系統轉化為能量或身體所需的成分。而代謝病患者體內，這座“加工廠”里的某臺關鍵“機器”（比如特定酶或蛋白質）出了問題——可能是“機器”沒生產出來，也可能是“機器”運轉失靈。
目前，在上千種遺傳代謝類罕見病中，只有少部分類別有針對性治療藥物。無特異性藥物或藥物治療效果不好的患者則主要靠飲食干預。對罕見遺傳代謝病患者來說，飲食干預需要的不是營養豐富的滋補食品，而是“精準定制”的食品，既要避免可能會致命的某種代謝物質蓄積，又要保證生長發育所需的其他營養。特殊醫學用途配方食品，也就是常說的“特醫食品”，能給這類患者帶來希望，是他們的關鍵補給。
與普通定制營養餐不同，特醫食品需要經過嚴格“考試”，才有可能獲得產品注冊證號，獲得生產和上市銷售資格。這些“考試”由國家市場監督管理總局食品審評中心主持，包括通過申請材料審查、生產現場核查、產品抽樣檢驗等方式，對特醫食品以及生產企業進行評價，以確保患者長期食用不會產生健康風險，產品質量穩定可控，產品營養要充足、適應目標患者的營養需求。
為豐富這類特醫食品的市場品類，修訂版《食品安全國家標準 特殊醫學用途配方食品通則》（GB 29922—2025）在原有“氨基酸代謝障礙配方”的基礎上，特別增加了“代謝障礙氨基酸（或肽）組件”類別，讓醫生可以針對不同患者的具體情況，選擇不同類別產品。
對于罕見遺傳代謝病患者而言，特醫食品不僅是食物，更是“救命餐”。上市前的嚴格審核與上市后持續強監管，為患者筑起了一道安全防線，讓他們能通過科學的營養補給，像普通人一樣生活、成長。無論是醫生還是患者家屬，應更加重視特醫食品，讓“救命餐”真正發揮作用。
（作者為北京大學第一醫院兒童醫學中心主任醫師、研究員）
《 人民日報 》（ 2025年11月14日 19 版）
