“醫藥學的孤兒”——罕見病離大家有多遠？
新華通訊社北京市10月28日電 題：“醫藥學的孤兒”——罕見病離大家有多遠？
新華社記者陳聰、趙丹丹
漸凍癥、“玻璃人（血友病）”“木偶人（多發性硬化）”……罕見病因為臨床醫學上病案少、工作經驗少，造成 高錯診、高漏診、服藥難等難題，通常被稱作“醫藥學的孤兒”。世衛組織將罕見病界定為生病總數占人口總數0.065%到0.1%中間的病癥或變病。現階段國際性確定的罕見病約有7000種，在我國有2000多萬元罕見病病人，每一年增加病人超二十萬。
罕見病究竟離大家有多遠？是不是可以探尋出更為合理的治療方案？在此前舉辦的今年我國罕見病交流會上，相關權威專家得出了回答。
我國衛生健康聯合會環境衛生發展趨勢研究所研究者隋賓艷詳細介紹，罕見病大約有80%是基因遺傳缺點所造成 的。每一個人的身上約有5至10個基因缺陷，一旦爸爸媽媽彼此有著了同樣的基因缺陷，就很有可能生下患上罕見病的小孩。盡管這類幾率僅有萬分之一乃至更低，可是針對碰到的家中和病人而言，這就是100%的幾率。
“此外，罕見病廣泛具備遺傳、兒童期發病、病情惡化等特性，臨床流行病學數據信息欠缺，確診醫治方式比較有限，從診斷到醫治難度系數大，錯診漏診率高。”隋賓艷說，罕見病離彼此并不遙遠，要是有性命的承傳就會有罕見病病發的很有可能，關心罕見病便是關心我們的未來。
怎樣推動罕見病預防工作中、提高罕見病病人的存活品質？隋賓艷說，大家對推動罕見病預防有4個層面的提倡：早診早治、社會支持、鼓勵產品研發、醫療保障。
隋賓艷說，初期發覺、初期干涉是罕見病預防的最好方式。除此之外，罕見病給病人及家中導致的心身痛楚極大，急缺社會發展給與日常生活、診療、心理狀態等層面的適用，為罕見病病人入校、學生就業等出示協助。
在藥物研發和醫療保障層面，隋賓艷說，社會發展應適用政府部門制訂獨特的罕見病藥物激勵政策，來推動大量的罕見病病人得到 合理治療方法。另外業內和相關層面也應形成合力，使罕見病病人得到 可持續的醫療保障。
今年創建的全國各地罕見病診治協作網，為在我國罕見病診治工作中出示了強有力適用。北京協和醫院黨委書記、副院長張抒揚說，全國各地罕見病診治協作網使罕見病雙向轉診、遠程會診規章制度得到落地式，好幾個病種在全國各地產生了協作組、科學研究隊列，另外搭建了漢語的罕見病知識庫和輔助開發工具，讓大量病人完成初期確診，也讓大量醫師有樣本可讀、有手冊可遵照。
現階段，在諸多罕見病中，僅有不上10%的病癥有醫治藥物，如戈謝病、龐貝病等,大部分罕見病都處在無藥可醫的情況。隋賓艷強調，單單從藥物研發視角而言，罕見病病人數量少、市場需求小、商業服務回報率低，造成 醫藥企業在罕見病藥物研發層面驅動力不夠。
今年2月舉辦的國務院辦公廳常務會議強調，提升癌病、罕見病等重特大疾病防治，關乎億萬群眾福祉。
推動罕見病預防，相關部委在行動。國家衛健委負責人馬曉偉說，國家衛健委會與有關部門下發了第一批罕見病文件目錄，確立了在我國罕見病的定義和病種范疇，劃分了管理方法范圍；建立全國各地罕見病診治協作網，創建了協作網內罕見病雙向轉診、遠程會診規章制度；進行罕見病病案直報、公布罕見病診療指南并不斷進行學習培訓，為提高在我國罕見病診治工作能力出示了多方位的各項政策確保。
工業生產和信息化管理部副部長王江平詳細介紹，在根據現行政策正確引導公司產品研發罕見病藥物層面，相關部門下發了蛋白質類等微生物藥物與預苗重特大改革創新工程項目實施意見和醫藥工業建設規劃手冊，均將罕見病藥物列入關鍵適用目標。除此之外，還將罕見病藥物列入關鍵檢測和確保供貨目標，將罕見病藥物產業發展新項目列入產業轉型和技改項目重點適用范疇，將臨床醫學急缺的罕見病藥物列入工程化科技攻關關鍵每日任務。下一步，國家工信部將在激發科研院所和制造業企業開發設計罕見病藥物的主動性，及其與多方面連動科學研究制訂罕見病藥物的激勵政策等層面進行大量工作中。
