本報上海2月25日電 記者顏維琦從上海交通大學獲悉，針對罕見病“確診難、漏診率高”的全球性難題，該校人工智能學院與醫學院附屬新華醫院聯合團隊推出全球首個智能體式罕見病循證推理診斷系統DeepRare。日前，國際學術期刊《自然》在線發表了這一成果。
團隊介紹，該系統實現了對傳統醫學AI的代際超越：首先，它超越了單純的信息檢索，實時鏈接并整合海量醫學文獻知識庫與真實臨床病例數據，實現對醫學知識的深度理解與內化，相當于為每一次診斷調動全球最頂尖的醫學知識儲備。其次，不同于傳統AI的“快思考（模式匹配）”，該系統具備了類似人類醫生的“慢思考”能力。它能主動提問以補充缺失信息，通過“假設—驗證—自我反思”的迭代循環，對診斷線索進行反復推敲，從而修正潛在的邏輯漏洞。此外，針對AI醫療最大的“信任危機”，該系統實現了全流程的循證推理。系統生成的每一個診斷結論，都可溯源——附帶一條清晰、完整的證據鏈條，讓醫生不僅知道“是什么”，更清楚“為什么”。
論文數據顯示，在僅提供患者臨床表型信息而不包含基因數據的情況下，系統展現出驚人的“表型解碼”能力。其表型診斷的首位準確率達57.18%，比此前該領域的國際最佳模型提升了23.79個百分點，改變了過去“不測基因就難確診”的困境，為基層醫院快速篩查提供了強有力的工具。
而當引入基因測序數據后，該系統的效能更是如虎添翼。在多模態數據的加持下，其在復雜病例中的綜合首位診斷準確率一舉突破70.6%。此外，經新華醫院專家團隊驗證，系統生成的具備完整證據鏈的推理報告，獲得了人類專家95.4%的高度認可，做到了“有理有據”。
好的技術，不能只停留在紙面上。記者了解到，DeepRare的應用落地已先行一步，并成功跑通了“在線平臺、院內質控、產業賦能”三位一體的轉化路徑。基于該成果的DeepRare罕見病在線診斷平臺已于2025年7月26日上線。團隊透露，平臺上線短短半年，展現出強大的全球影響力。截至發稿前，已吸引超過1000名專業用戶注冊使用，覆蓋全球600多家醫療及科研機構。從中國的三甲醫院到歐美的頂尖實驗室，DeepRare正在成為全球醫生手中的罕見病“聽診器”。
該研究是上海交通大學長期堅持“醫工交叉”戰略結出的果實，由上海交通大學人工智能學院張婭教授、謝偉迪副教授與醫學院附屬新華醫院孫錕教授、余永國教授領銜，協同多方科研力量共同攻關完成。記者了解到，聯合團隊計劃在未來半年內，依托國際多中心合作網絡，完成數萬例疑難罕見病的真實世界臨床驗證。“我們不僅是在驗證算法，更是在與全球同仁一道，編織一張跨越國界的智能診斷網，用AI為罕見病患者縮短確診的漫漫路。”項目負責人表示。
