4月17日是第36個(gè)世界血友病日。中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院（中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液學(xué)研究所）血栓止血診療中心主任楊仁池在當(dāng)日接受科技日?qǐng)?bào)記者采訪時(shí)表示，在血友病的療法中，基因治療將成為一種趨勢(shì)。
作為一種遺傳性出血性疾病，血友病是由于患者體內(nèi)缺乏凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ而出現(xiàn)的終身凝血功能異常。凝血因子Ⅷ缺乏引起的血友病稱為血友病A，凝血因子Ⅸ缺乏引起的血友病稱為血友病B。“血友病與生俱來(lái)、伴隨終生。”楊仁池說(shuō)。
專家表示，如果血友病患者得不到及時(shí)規(guī)范治療可能會(huì)致殘，最高致殘率達(dá)70%。兒童尤其是新生兒血友病患者，若診斷和治療不及時(shí)，可能會(huì)因顱內(nèi)出血而危及生命。
目前，血友病主要治療手段是凝血因子替代治療。據(jù)《中國(guó)血友病診治報(bào)告2023》，凝血因子替代治療包括按需治療和預(yù)防治療。按需治療是指患者在發(fā)生出血后給予的替代治療，目的在于及時(shí)止血。預(yù)防治療即規(guī)律性替代治療，是指通過(guò)定期輸注凝血因子或非因子藥物，預(yù)防出血、避免發(fā)生關(guān)節(jié)病變。
楊仁池說(shuō)：“血友病目前尚無(wú)根治方法，患者須終身用藥。”
近年來(lái)，基因治療等一些新的血友病療法出現(xiàn)。基因治療技術(shù)的原理是，通過(guò)載體將編碼功能性凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ導(dǎo)入目標(biāo)組織細(xì)胞內(nèi)，使其表達(dá)并分泌具有凝血功能的凝血因子。多位專家合作撰寫的《中國(guó)血友病診治報(bào)告2023》指出，基因治療是有望治愈血友病的前沿技術(shù)。
2022年發(fā)表的首個(gè)腺相關(guān)病毒載體、肝臟靶向的血友病B基因治療的臨床研究結(jié)果，是中國(guó)血友病B基因治療的里程碑。目前，已有多個(gè)腺相關(guān)病毒載體、肝臟靶向的血友病B及血友病A產(chǎn)品，獲得國(guó)家藥品審評(píng)中心批準(zhǔn)進(jìn)入臨床試驗(yàn)。
“不過(guò)有些血友病患者不適用基因治療，比如對(duì)載體或凝血因子存在抗體，或肝功能不好的患者。”楊仁池說(shuō)。
還有一種血友病新療法是非因子替代治療。“該技術(shù)不干預(yù)凝血因子水平，通過(guò)降低患者體內(nèi)抗凝蛋白的水平實(shí)現(xiàn)凝血再平衡，從而達(dá)到不出血、不發(fā)生血栓的目的。”楊仁池介紹。
目前，我國(guó)已將血友病納入第一批罕見(jiàn)病目錄、兒童血液病救治保障管理和大病集中救治范圍，將相關(guān)治療藥物納入國(guó)家醫(yī)保目錄。在此背景下，我國(guó)血友病患兒接受規(guī)律治療后基本能跟正常孩子一樣健康成長(zhǎng)。
“應(yīng)將規(guī)律性替代治療也納入醫(yī)保，增加成年人患者的藥物可及性。”楊仁池說(shuō)。
