“我兩歲半時(shí)被確診患重度血友病。小時(shí)候我對(duì)血友病沒(méi)有概念，只知道我受傷后比其他人恢復(fù)得慢。為了獲得更全面、更先進(jìn)的醫(yī)療資源，五歲時(shí)我們一家搬到了北京。在這里我認(rèn)識(shí)了許多像我一樣的小朋友和大朋友，他們或多或少都有傷病或殘疾，我不想那樣，我想像正常人一樣生活”。

這是一位血友病患者在微信朋友圈發(fā)表的內(nèi)容。按人口流行病學(xué)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)約有10萬(wàn)名血友病患者，他們的生存狀況如何？能否避免因病致殘？如何持續(xù)改善他們的生存質(zhì)量？近日，在海南省醫(yī)學(xué)會(huì)血液學(xué)專(zhuān)業(yè)委員會(huì)2019年學(xué)術(shù)年會(huì)期間，相關(guān)專(zhuān)家解答了記者的疑惑。

規(guī)范治療降低致殘率

血友病是我國(guó)2018年5月發(fā)布的《第一批罕見(jiàn)病目錄》收錄的121種罕見(jiàn)病之一，是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時(shí)間延長(zhǎng)。因?yàn)樵跉W洲皇室傳播而被發(fā)現(xiàn)，血友病又被稱(chēng)為“皇室病”。

據(jù)深圳市寶安人民醫(yī)院（集團(tuán)）第一人民醫(yī)院血液科主任涂傳清介紹，血友病主要包括血友病甲和血友病乙兩種類(lèi)型，前者缺乏凝血因子Ⅷ，后者缺乏凝血因子IX。患者由于血液中缺少功能正常的凝血因子，輕微磕碰就可能造成關(guān)節(jié)、軟組織和肌肉的長(zhǎng)時(shí)間出血；即便沒(méi)有外傷，也可能出現(xiàn)自發(fā)性出血，出血嚴(yán)重時(shí)會(huì)導(dǎo)致殘疾甚至死亡。

按人口流行病學(xué)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)約有10萬(wàn)名血友病患者。但因?yàn)榫驮\率和診斷率不高等原因，目前我國(guó)注冊(cè)確診的血友病患者約為3萬(wàn)名，大量患者被漏診。

中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院（血液學(xué)研究所）血栓與止血診療中心主任、中國(guó)血友病協(xié)作組組長(zhǎng)楊仁池告訴記者，血友病發(fā)病率無(wú)明顯地域、種族差異，且大約1/3的患者無(wú)家族遺傳病史，其發(fā)病難以捉摸。

血友病是終身性疾病，一旦發(fā)病，患者需長(zhǎng)期使用凝血因子產(chǎn)品。“規(guī)范的治療能有效降低患者的出血頻率和致殘率。”中華醫(yī)學(xué)會(huì)血液學(xué)分會(huì)候任主委、蘇州大學(xué)附屬第一醫(yī)院血液科主任吳德沛指出，如果在出血癥狀發(fā)生之前，患者能夠通過(guò)定期補(bǔ)充凝血因子并保持其在血液里的濃度，就能像正常人一樣生活。

“尤其是對(duì)于兒童患者，良好的預(yù)防性治療可顯著減少出血次數(shù)，避免因出血造成的關(guān)節(jié)損害。長(zhǎng)期系統(tǒng)的預(yù)防性治療，甚至能實(shí)現(xiàn)零出血目標(biāo)，提高患者的生活質(zhì)量。”吳德沛補(bǔ)充道。

期待藥物可及性提升

“血友病的診斷和治療體系相對(duì)成熟，血友病患者如果治療和管理得當(dāng)，相當(dāng)一部分人可以避免殘疾，像正常人一樣生活和工作。”楊仁池說(shuō)。

英國(guó)職業(yè)自行車(chē)運(yùn)動(dòng)員阿·道塞特就是一名血友病患者，充分的預(yù)防性治療為他成為一名杰出運(yùn)動(dòng)員提供了可能。

近年來(lái)，多種凝血因子產(chǎn)品被納入國(guó)家醫(yī)保目錄，不少地方的城鄉(xiāng)居民大病保險(xiǎn)為血友病患者提供了治療保障。楊仁池認(rèn)為，我國(guó)醫(yī)保政策和過(guò)去相比有了長(zhǎng)足發(fā)展，但地方政府的承擔(dān)能力會(huì)影響醫(yī)保政策的落地執(zhí)行，各省市對(duì)血友病患者的治療保障存在差距。

北京血友之家罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心理事長(zhǎng)關(guān)濤持續(xù)關(guān)注血友病治療藥物的可及性，他介紹說(shuō)，以治療血友病乙的重組人凝血因子IX為例，目前部分省份招標(biāo)時(shí)間較長(zhǎng)，一些省份尚未將該產(chǎn)品納入招標(biāo)準(zhǔn)入，血友病患者無(wú)法從醫(yī)院得到處方和藥物治療。另外，由于國(guó)家醫(yī)保目錄明確該產(chǎn)品的支付范圍是“限兒童乙型血友病；成人乙型血友病限出血時(shí)使用”，成人血友病患者使用重組人凝血因子產(chǎn)品進(jìn)行常規(guī)預(yù)防性治療受限。他呼吁進(jìn)一步提升人凝血因子IX的藥物可及性。

楊仁池認(rèn)為，目前我國(guó)重組人凝血因子產(chǎn)品的醫(yī)保政策存在成人使用限制，如果此類(lèi)藥物能用作預(yù)防性治療藥物，將有利于提高患者的生存質(zhì)量。

繼續(xù)完善診療體系

我國(guó)血友病診療體系建設(shè)起步較早，經(jīng)過(guò)多年發(fā)展，取得了良好經(jīng)驗(yàn)，為其他罕見(jiàn)病診療體系的建立和完善提供了借鑒，但依然有待完善。

關(guān)濤站在患者角度，建議建立健全血友病分級(jí)診療制度：“血友病治療方案一旦確定，患者完全可以在基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受治療。除非出現(xiàn)意外情況，否則不必去大型醫(yī)院。”他說(shuō)。

關(guān)濤希望在加強(qiáng)對(duì)血友病患者預(yù)防治療的同時(shí)，嘗試綜合治療，通過(guò)多學(xué)科人員的介入，研究能否修復(fù)血友病給患者身體帶來(lái)的損傷。

完善血友病診療體系也是醫(yī)生的愿望。事實(shí)上，血友病患者集中于三級(jí)醫(yī)院就診，不僅偏遠(yuǎn)地區(qū)的血友病患者看病不方便，也加劇了三級(jí)醫(yī)院醫(yī)療資源緊張的局面。

結(jié)合血友病疾病診療特點(diǎn)，為提高我國(guó)血友病診治水平、覆蓋更多偏遠(yuǎn)地區(qū)血友病患者，中國(guó)血友病協(xié)作組今年制定了我國(guó)各級(jí)血友病診療中心的標(biāo)準(zhǔn)，旨在幫助血友病中心提高血友病管理水平。據(jù)楊仁池介紹，中國(guó)血友病診療中心分為血友病治療中心、血友病診療中心和血友病綜合管理中心，不同中心為患者提供多學(xué)科支持的治療、轉(zhuǎn)診、疾病教育、健康管理等，服務(wù)方面各有側(cè)重。

“建設(shè)完善的血友病診療中心，不僅有助于提升基層及社區(qū)醫(yī)院服務(wù)能力，讓更多血友病患者就近就醫(yī)、及時(shí)治療，還能幫助國(guó)家制定相應(yīng)的罕見(jiàn)病醫(yī)療政策，完善醫(yī)保基金測(cè)算，實(shí)現(xiàn)罕見(jiàn)病衛(wèi)生技術(shù)評(píng)估。”楊仁池說(shuō)，在血友病診療工作中積累的經(jīng)驗(yàn)也可以被“復(fù)制”到其他罕見(jiàn)病病種上，從而推動(dòng)我國(guó)建立成熟的罕見(jiàn)病管理模型。（記者 落楠）