AI發(fā)現(xiàn)冠心病罕見變異基因
健康新聞 1077 0
美國(guó)西奈山伊坎醫(yī)學(xué)院研究人員使用一種先進(jìn)的人工智能（AI）工具，在17個(gè)基因中識(shí)別出罕見的編碼變異，揭示了冠狀動(dòng)脈疾病（CAD，也稱冠心病）的分子基礎(chǔ)。近日發(fā)表在《自然·遺傳學(xué)》上的相關(guān)研究，揭示了影響心臟病的遺傳因素，或?yàn)樾难芗膊〉亩ㄏ蛑委熀蛡€(gè)性化治療開辟新途徑。
研究人員使用一種計(jì)算機(jī)生成的冠狀動(dòng)脈疾病評(píng)分（ISCAD）來全面分析冠心病。ISCAD評(píng)分結(jié)合了電子健康記錄中數(shù)百種不同臨床特征，包括生命體征、實(shí)驗(yàn)室測(cè)試結(jié)果、藥物、癥狀和診斷。為了建立AI評(píng)分系統(tǒng)，他們?cè)谶@項(xiàng)綜合分析中，利用英國(guó)生物庫(kù)、“我們所有人”研究計(jì)劃和BioMe生物銀行中604914人的電子健康記錄對(duì)系統(tǒng)進(jìn)行了機(jī)器學(xué)習(xí)訓(xùn)練。
隨后，研究人員測(cè)試了該評(píng)分與這些個(gè)體外顯子組序列中發(fā)現(xiàn)的罕見和超罕見編碼變異的關(guān)聯(lián)性。此外，團(tuán)隊(duì)還進(jìn)一步研究了所發(fā)現(xiàn)的基因在CAD的致病危險(xiǎn)因素、CAD的臨床表現(xiàn)及其與CAD狀態(tài)之間的聯(lián)系等方面的作用。
AI工具最終在17個(gè)基因中識(shí)別出編碼變異，并幫助研究人員了解這些基因是如何與冠狀動(dòng)脈疾病產(chǎn)生關(guān)聯(lián)的。由于它們只發(fā)生在一小部分個(gè)體中，罕見編碼變異的存在可能對(duì)疾病風(fēng)險(xiǎn)或易感性產(chǎn)生重大影響。因此，研究這些變異有望為確定心臟病的生理機(jī)制和發(fā)現(xiàn)治療的基因靶點(diǎn)提供新途徑。
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圖為“急診卒中單元”。 北京天壇醫(yī)院供圖2024中國(guó)卒中學(xué)會(huì)第十屆學(xué)術(shù)年會(huì)暨天壇腦血管病會(huì)議（天壇會(huì)）6月14日至16日在北京舉行。會(huì)上傳來消息，國(guó)際權(quán)威醫(yī)學(xué)期刊《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》（NEJM）6月15日同時(shí)發(fā)布來自首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院王擁軍教授團(tuán)隊(duì)的國(guó)產(chǎn)溶栓藥瑞替普酶、替奈普酶治療缺血性
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科技日?qǐng)?bào)訊 （記者李麗云 朱虹 通訊員衣曉峰）心房顫動(dòng)（簡(jiǎn)稱房顫）是一種常見的心律失常。當(dāng)前，房顫發(fā)病率和死亡率居高不下，然而臨床上依然缺乏安全有效的房顫用藥和干預(yù)對(duì)策。6月7日記者獲悉，中國(guó)工程院院士、哈爾濱醫(yī)科大學(xué)藥理學(xué)教授楊寶峰團(tuán)隊(duì)證實(shí)，內(nèi)源性多肽Spexin能夠有效降低房顫易感性。提升血液循
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記者27日獲悉，在上海舉行的2024年內(nèi)分泌代謝疾病前沿進(jìn)展論壇上，一項(xiàng)關(guān)于當(dāng)今糖尿病患者的血糖管理調(diào)研結(jié)果顯示，超過半數(shù)糖尿病患者治療后空腹血糖、餐后血糖均不達(dá)標(biāo)。南京鼓樓醫(yī)院內(nèi)分泌代謝病醫(yī)學(xué)中心主任朱大龍教授接受采訪時(shí)表示：“正常血糖值范圍，好比相對(duì)平靜的海平面。如果空腹血糖和餐后血糖長(zhǎng)期控制不
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據(jù)物理學(xué)家組織網(wǎng)5月25日?qǐng)?bào)道，美國(guó)科學(xué)家開發(fā)出一款新型人工智能（AI）工具，利用其分析磁共振成像（MRI）數(shù)據(jù)，以檢測(cè)手臂下的淋巴結(jié)中是否存在乳腺癌細(xì)胞。臨床實(shí)驗(yàn)結(jié)果顯示，AI能正確識(shí)別出95%的癌癥擴(kuò)散患者，同時(shí)讓51%的手術(shù)活檢變得不再必要。相關(guān)論文發(fā)表于最近的《放射學(xué)：癌癥成像》雜志。研究負(fù)
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當(dāng)前，人工智能（AI）加速發(fā)展，“AI+養(yǎng)老”正在成為新的風(fēng)口。依托大數(shù)據(jù)、云計(jì)算、人臉識(shí)別等技術(shù)，各類智能適老化產(chǎn)品紛紛涌現(xiàn)，助力老年人享受更高品質(zhì)生活。“AI+養(yǎng)老”發(fā)展現(xiàn)狀和前景如何？該從哪些方面重點(diǎn)發(fā)力？“叫一聲，服務(wù)就到”“小麗，小麗，請(qǐng)放一段《朝陽(yáng)溝》。”家住河北省石家莊市的宋麗霞話音剛
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帶狀皰疹俗稱“纏腰火丹”“串腰龍”“纏腰龍”，是水痘—帶狀皰疹病毒在體內(nèi)再激活所引起的感染性皮膚病。有數(shù)據(jù)表明，90%以上的成人體內(nèi)都潛伏有水痘—帶狀皰疹病毒，大約1/3的人在一生中會(huì)患帶狀皰疹。帶狀皰疹和水痘的“元兇”都是水痘—帶狀皰疹病毒，只是在不同時(shí)期，表現(xiàn)為不同的疾病。兒童時(shí)期，感染水痘—帶
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科技日?qǐng)?bào)訊 （記者吳長(zhǎng)鋒）5月14日，記者從中國(guó)科學(xué)技術(shù)大學(xué)獲悉，該校附屬第一醫(yī)院（安徽省立醫(yī)院）內(nèi)分泌科教授葉山東、主任鄭茂團(tuán)隊(duì)聯(lián)合安徽醫(yī)科大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院教授方皓舒團(tuán)隊(duì)，首次提出“氧化應(yīng)激躲避”概念，揭示了機(jī)體調(diào)控氧化應(yīng)激壓力的全新機(jī)制，為理解細(xì)胞如何應(yīng)對(duì)氧化應(yīng)激提供了新思路，并為代謝性疾病預(yù)防和
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科技日?qǐng)?bào)北京5月15日電 （記者劉霞）據(jù)英國(guó)《新科學(xué)家》雜志網(wǎng)站14日?qǐng)?bào)道，美國(guó)科學(xué)家在大鼠身上進(jìn)行的研究顯示，超聲波可能成為治療一種罕見肺部疾病的新方法。該疾病會(huì)導(dǎo)致肺部和心臟動(dòng)脈血壓升高，從而增加心力衰竭的風(fēng)險(xiǎn)。同時(shí)，研究還表明，超聲波療法或許也能治療高血壓。相關(guān)研究成果已在新一期《循環(huán)研究》雜
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現(xiàn)代人生活水平高，健康意識(shí)也強(qiáng)，稍微有一點(diǎn)不舒服，就喜歡去醫(yī)院做個(gè)檢查， 然后開一些藥。但是，有很多病聽起來很嚇人，其實(shí)都是不用治療的，大家不再花冤枉錢！飯后燒心：吃花
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立秋后秋燥襲來，不少人感覺身體干燥。那么怎么對(duì)付秋燥？12樣日常美食煮一煮也能有好的效果。一、水煮香菜做法：把香菜洗凈，切成小段后清水煮沸即可。1洗腎排毒把香菜切
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秋葵，在我國(guó)江西省的萍鄉(xiāng)以及南方地區(qū)有種植，是錦葵科秋葵屬植物，脆嫩多汁，滑潤(rùn)不膩，香味獨(dú)特，被譽(yù)為人類最佳的保健蔬菜之一，主要有利咽、通淋、下乳、調(diào)經(jīng)等功效，主治咽喉腫痛，小便
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平時(shí)要養(yǎng)生、不是老了再養(yǎng)生許多人認(rèn)為養(yǎng)生是老人的事，年輕時(shí)無(wú)須養(yǎng)生。其實(shí)，養(yǎng)生要從娃娃抓起，正如機(jī)器要從新時(shí)保養(yǎng)。一旦零件有損，養(yǎng)生為時(shí)已晚，效果必將大打折扣。沒病多檢
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血液是滋養(yǎng)身體的源泉，它流遍全身的組織和器官。但隨著年齡的增長(zhǎng)，血液中也會(huì)出現(xiàn)一些“垃圾”，如果它們不能被及時(shí)“清理”，就會(huì)造成血液不清潔，變得黏稠，流通不順暢，從而影響健康。這時(shí)，不妨通過一些