積極預(yù)防和減少出生缺陷發(fā)生，把好人生健康第一關(guān)，從源頭上保證出生人口素質(zhì)，是每個(gè)家庭幸福的前提，也是全民健康的基石。如何讓出生缺陷遠(yuǎn)離我們，需要社會(huì)各方形成合力，記者近日就社會(huì)關(guān)注專訪了中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)秘書長(zhǎng)薛敬潔。
中國(guó)特色出生缺陷綜合防治策略已形成
“當(dāng)前，我國(guó)已形成中國(guó)特色的出生缺陷綜合防治策略。通過加強(qiáng)三級(jí)預(yù)防，把好婚前、孕前、孕期和新生兒期四道關(guān)口。”薛敬潔介紹，根據(jù)國(guó)家這一策略，中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)（以下簡(jiǎn)稱“基金會(huì)”）組織實(shí)施了一系列出生缺陷干預(yù)救助公益項(xiàng)目，在綜合防治出生缺陷、提升出生人口素質(zhì)、護(hù)佑?jì)D幼健康等方面發(fā)揮了應(yīng)有作用。
薛敬潔提到的三級(jí)預(yù)防，就是讓出生缺陷盡可能不發(fā)生、盡可能少發(fā)生，以及一旦發(fā)生，通過早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，能夠早康復(fù)。
“堅(jiān)持‘減少出生缺陷人口比率，促進(jìn)出生缺陷患者康復(fù)，提高救助對(duì)象生活質(zhì)量’是我們的建會(huì)宗旨。”薛敬潔表示，基金會(huì)自2011年成立以來得到了黨中央的重視及國(guó)家衛(wèi)健委、財(cái)政部、民政部等部門的具體指導(dǎo)，特別是2014年獲得中央專項(xiàng)彩票公益金支持后，開展了大量工作。
從事這項(xiàng)工作以來，薛敬潔接觸過很多可愛卻又不幸的孩子，其中來自河北的婷婷一家，面對(duì)無(wú)法治愈的疾病仍對(duì)未來充滿希望，給她的印象尤為深刻——
婷婷是一個(gè)“蝴蝶寶貝”，從出生那刻起，她就被診斷為遺傳性大皰性表皮松懈癥，身上皮膚常出現(xiàn)水泡血泡。由于疾病帶來的并發(fā)癥，她的手指出現(xiàn)了嚴(yán)重粘連，無(wú)法張大。盡管家庭經(jīng)濟(jì)困難，在與病魔斗爭(zhēng)的10年里，一家人還是咬著牙堅(jiān)持了下來。后來他們了解到“中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助項(xiàng)目”，在“出生缺陷干預(yù)救助”微信小程序上，申請(qǐng)了“功能性出生缺陷救助”，并把紙質(zhì)資料提交給定點(diǎn)實(shí)施機(jī)構(gòu)，經(jīng)過一系列審核步驟后他們獲得20000元救助金。
在薛敬潔看來，雖然救助并不能解決根本問題，但是卻能支撐著一些家庭渡過難關(guān)，守住內(nèi)心的希望，這也讓她感受到了這項(xiàng)工作的意義。
據(jù)介紹，近10年來，在中央專項(xiàng)彩票公益金的支持下，基金會(huì)在全國(guó)開展出生缺陷患兒救助，創(chuàng)新慈善救助和健康幫扶路徑——先后對(duì)遺傳代謝病、先天性結(jié)構(gòu)畸形和功能性出生缺陷患兒中的困難家庭實(shí)施救助，共救助患兒74309人次，其中在28個(gè)省（區(qū)、市）的1162個(gè)革命老區(qū)共救助48256患兒，在21個(gè)省（區(qū)、市）的536個(gè)原國(guó)家級(jí)貧困縣共救助8618名患兒，有效降低了一些家庭因病致貧、返貧風(fēng)險(xiǎn)。同時(shí)，與新生兒檢測(cè)項(xiàng)目形成出生缺陷“即篩、即治、即救”全鏈條服務(wù)流程，探索出了專項(xiàng)疾病慈善救助健康幫扶模式。
不僅于此，為了確保出生缺陷的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，基金會(huì)在全國(guó)23個(gè)省（區(qū)、市）實(shí)施了新生兒多種遺傳代謝病檢測(cè)項(xiàng)目，直接讓283.64萬(wàn)新生兒及家庭受益，對(duì)確診的936名遺傳代謝病患兒及時(shí)提供了治療指導(dǎo)，并對(duì)家庭困難患兒予以救助。
薛敬潔介紹，在國(guó)家衛(wèi)健委的支持下，基金會(huì)正不斷推進(jìn)出生缺陷干預(yù)救助服務(wù)體系架構(gòu)。目前，已有救助項(xiàng)目45家管理機(jī)構(gòu)和939家實(shí)施機(jī)構(gòu)；新生兒多種遺傳代謝病檢測(cè)項(xiàng)目9家管理機(jī)構(gòu)、41家檢測(cè)機(jī)構(gòu)和1701家采血機(jī)構(gòu)；產(chǎn)前篩查與診斷補(bǔ)助試點(diǎn)項(xiàng)目的364家產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)和39家產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，形成了上下聯(lián)動(dòng)、多方發(fā)力、綜合施策的出生缺陷干預(yù)救助服務(wù)體系雛形。同時(shí)，對(duì)一些省份開展了產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷補(bǔ)助，全力護(hù)佑?jì)D幼健康。出生缺陷干預(yù)救助項(xiàng)目還積極探索婚前、孕前、孕期、產(chǎn)前和產(chǎn)后出生缺陷綜合防治模式，并獲得了民政部頒發(fā)的第十二屆“中華慈善獎(jiǎng)”。
推動(dòng)出生缺陷防控人才培養(yǎng)
今年3歲的寧寧，軟萌萌的小臉龐非常可愛，乍一看和同齡兒童并無(wú)異樣。只是從1歲半開始，走路于她成了一個(gè)無(wú)法完成的任務(wù)。
經(jīng)遺傳診斷，寧寧患的是脊肌萎縮癥2型，得這種病的孩子一般出生時(shí)一切正常，到1歲左右發(fā)病，隨后逐漸喪失行動(dòng)能力。為了治病，寧寧每天都要進(jìn)行康復(fù)治療和專科管理評(píng)估。目前，脊肌萎縮癥Ⅱ型是已知的數(shù)千種出生缺陷疾病中的一種。
“當(dāng)前，出生缺陷防治核心關(guān)鍵技術(shù)亟需突破，人工智能輔助胎兒影像評(píng)估尚在起步階段，非侵入性的產(chǎn)前篩查和診斷關(guān)鍵技術(shù)的研發(fā)和應(yīng)用受限。”薛敬潔說，這些年在各地開展公益活動(dòng)的過程中，發(fā)現(xiàn)了不少亟待解決的問題，諸如診斷困難、診斷延誤、錯(cuò)失最佳治療時(shí)機(jī)、不必要的引產(chǎn)、醫(yī)療資源不足和優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源浪費(fèi)、專業(yè)人才缺乏等。
在薛敬潔看來，確保公益活動(dòng)中的科學(xué)性和規(guī)范性至關(guān)重要。為此，他們專門成立了專家委員會(huì)，由25名院士領(lǐng)銜、200余名專家組成，指導(dǎo)公益項(xiàng)目的論證、評(píng)審、培訓(xùn)，以及義診活動(dòng)等。
為了激發(fā)相關(guān)領(lǐng)域的科技創(chuàng)新，基金會(huì)已連續(xù)舉辦5屆科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)評(píng)選，120名獲獎(jiǎng)?wù)咧饕菑氖鲁錾毕莘乐晤I(lǐng)域的科研、應(yīng)用、推廣和社會(huì)活動(dòng)的科技工作者，獲獎(jiǎng)項(xiàng)目具有創(chuàng)新性和代表性，經(jīng)濟(jì)效益和社會(huì)效益顯著，部分項(xiàng)目成果達(dá)到國(guó)際先進(jìn)水平。據(jù)薛敬潔介紹，基金會(huì)還積極申報(bào)科研項(xiàng)目，聯(lián)合各單位成功申報(bào)科技部國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃生殖健康及重大出生缺陷防控研究重點(diǎn)專項(xiàng)6個(gè)，取得了一些具有重要影響力的創(chuàng)新成果。
據(jù)了解，為了進(jìn)一步加強(qiáng)緊缺人才、學(xué)術(shù)骨干和前沿技術(shù)人才培養(yǎng)，我國(guó)實(shí)施了全國(guó)出生缺陷防治人才培訓(xùn)項(xiàng)目，2018年至2023年培訓(xùn)出生缺陷防治緊缺專業(yè)人員超2.2萬(wàn)名。
在國(guó)家衛(wèi)健委2023年制定印發(fā)的《出生缺陷防治能力提升計(jì)劃（2023-2027年）》中，加強(qiáng)人才培養(yǎng)正是6項(xiàng)重點(diǎn)工作之一，以努力保障廣大群眾生育健康孩子的美好愿望。
針對(duì)公益義診中發(fā)現(xiàn)的基層醫(yī)務(wù)人員對(duì)出生缺陷咨詢的短板和專業(yè)人員的匱乏，2019年，基金會(huì)向人力資源和社會(huì)保障部申請(qǐng)“出生缺陷防控咨詢師”這一新職業(yè)并獲批，為基層培養(yǎng)出生缺陷防控人才奠定了基礎(chǔ)。
普及出生缺陷防治知識(shí)
3月6日，春光明媚，一場(chǎng)關(guān)于出生缺陷干預(yù)救助項(xiàng)目星光公益活動(dòng)在杭州舉辦。
“每次公益活動(dòng)，也是一次健康科普的好機(jī)會(huì)。生育健康的孩子，是每個(gè)家庭的殷切期望，提升公眾的健康素養(yǎng)是這一期望的前提。”薛敬潔介紹，健康素養(yǎng)是指?jìng)€(gè)人獲取和理解健康信息，并運(yùn)用這些信息維護(hù)和促進(jìn)自身健康的能力。
2012年，我國(guó)居民健康素養(yǎng)為8.80%，2022年則達(dá)到27.78%，呈現(xiàn)穩(wěn)步提升的趨勢(shì)。“如果公眾能進(jìn)一步提升對(duì)婚檢、孕檢的重視程度，增強(qiáng)對(duì)出生缺陷知識(shí)的了解，懷上健康寶貝的概率會(huì)大大提高。”薛敬潔說。
每年的9月12日是我國(guó)預(yù)防出生缺陷日，旨在引導(dǎo)動(dòng)員全社會(huì)共同努力、積極行動(dòng)，全面加強(qiáng)出生缺陷防治。
為廣泛普及出生缺陷防治知識(shí)，讓全社會(huì)重視和支持出生缺陷防治工作，薛敬潔介紹，2014年以來，他們已經(jīng)在全國(guó)舉辦10場(chǎng)“9·12預(yù)防出生缺陷日”主題宣傳活動(dòng)，69場(chǎng)公益行活動(dòng)，培訓(xùn)班和學(xué)術(shù)會(huì)議等250余期，培訓(xùn)超過3萬(wàn)名醫(yī)務(wù)工作者，義診6400多名群眾；編制一系列出生缺陷防治知識(shí)叢書和宣傳資料；拍攝37部公益宣傳短片，有8部被國(guó)家衛(wèi)生健康委發(fā)放全國(guó)，累計(jì)防治宣傳和健康教育超億人次。
薛敬潔介紹，他們還拍攝了《心愿購(gòu)藥房》，宣傳出生缺陷干預(yù)救助項(xiàng)目，設(shè)計(jì)了融媒體形象“祥寶”，以魔法熊貓的形象進(jìn)行展示，寓意著守護(hù)未來，讓愛擁抱出生缺陷患兒。這個(gè)視頻還榮獲2023中國(guó)公益映像節(jié)最佳創(chuàng)意獎(jiǎng)。
讓薛敬潔感到欣慰的是，經(jīng)過多年努力，出生缺陷干預(yù)救助與診療管理平臺(tái)、出生缺陷人才線上培訓(xùn)等系統(tǒng)和三級(jí)防治專病管理系統(tǒng)App等信息化平臺(tái)的建設(shè)已日趨完善，便利了公眾和相關(guān)機(jī)構(gòu)了解工作動(dòng)態(tài)和救助流程。近年來，他們積極參加國(guó)際交流活動(dòng)，并與聯(lián)合國(guó)兒童基金會(huì)、美國(guó)出生缺陷基金會(huì)等機(jī)構(gòu)建立了聯(lián)系。
薛敬潔還有一個(gè)美好的愿望，她希望設(shè)計(jì)出一個(gè)“好事地圖——出生缺陷救治公益平臺(tái)”，搭建一站式救治解決方案，推動(dòng)掛號(hào)、問診、治療、公益救助、疾病康復(fù)各環(huán)節(jié)深度融合，改善當(dāng)前出生缺陷疾病“看病難、確診難、救治貴”的狀況。
（本報(bào)記者 金振婭）
