2020年9月26日，江西省兒童醫(yī)院所遞交的該基因變異遺傳基因非特異核酸編碼序列在國外國立生物科技信息中心的“GenBank數(shù)據(jù)庫”開展了發(fā)布，核酸系列號為MN845955。 江西省兒童醫(yī)院供圖 中國新聞網(wǎng)南昌市10月15日電 (徐秀云 劉昕 舒錦 吳鵬泉)江西省兒童醫(yī)院十五日公布信息稱，該院前不久發(fā)覺了RH血型系統(tǒng)軟件的一種新式D等位基因型，并已根據(jù)英國國立生物科技信息中心權(quán)威專家審批，刷新了全世界血型數(shù)據(jù)庫。
2020年9月26日，江西省兒童醫(yī)院所遞交的該基因變異遺傳基因非特異核酸編碼序列在國外國立生物科技信息中心的“GenBank數(shù)據(jù)庫”開展了發(fā)布，核酸系列號為MN845955。
今年，江西省兒童醫(yī)院輸血科在一名兩歲患者以及親屬血夜血細胞上發(fā)覺了人們RH血型系統(tǒng)軟件的一種新式D等位基因型。經(jīng)調(diào)研，所述患者以及爸爸、大伯、姥姥都有著這類RhD基因變異等位基因，主要表現(xiàn)出大家族遺傳。
院方稱，在基本血清學檢查中，該患者RhD血型檢驗結(jié)果展現(xiàn)弱陽性(1 )，遠弱于一般的RhD血型呈陽性結(jié)果(4 )，易誤檢為RhD呈陰性。對患者RhD遺傳基因開展測序，數(shù)據(jù)顯示1號外顯子核酸編碼序列中存有一個新的(95C＞A)點突變，先前全世界末見報導。
依據(jù)基因檢查的家系結(jié)果剖析推論，該遺傳基因的特性主要表現(xiàn)為：當它獨立存有時(另一條RhD遺傳基因缺少)會使RhD抗原弱表述，查驗時RhD血型主要表現(xiàn)為弱陽性。
“大部分狀況下，一個人有兩個一切正常RhD遺傳基因，主要表現(xiàn)為RhD血型呈陽性。有些人缺少了一個RhD遺傳基因，而一個RhD遺傳基因發(fā)生了突然變化，根據(jù)突然變化的不一樣各自主要表現(xiàn)為RhD抗原弱表述而呈陽性變?nèi)酰蚴荝hD抗原不表述呈現(xiàn)為RhD呈陰性。”江西省兒童醫(yī)院輸血科負責人周根水表明，RH血型新基因型的發(fā)覺不但刷新了全世界血型數(shù)據(jù)庫，也有利于確保臨床醫(yī)學輸血安全性。
江西省兒童醫(yī)院層面表明，“GenBank數(shù)據(jù)庫”包括了全世界全部已經(jīng)知道的核酸編碼序列和蛋白編碼序列，及其與他們有關(guān)的參考文獻經(jīng)典著作和分子生物學注解。“GenBank數(shù)據(jù)庫”同“歐州分子生物學試驗室數(shù)據(jù)庫EMBL”和“日本國DNA數(shù)據(jù)庫DDBJ數(shù)據(jù)庫”中間每日互換數(shù)據(jù)信息，相互組成了國際性核酸編碼序列數(shù)據(jù)庫，向全世界完全免費公布DNA序列。(完)
