嬰兒型龐貝病有望“一針治本”
你或許對被火山灰掩埋于地下的龐貝古城早有耳聞，但你可曾知曉“龐貝病”呢？這是一種發病率為四萬分之一至三百萬分之一的罕見且致命的遺傳性疾病，可導致患者呼吸困難和運動障礙，由于其罕見性，極易被誤診。2018年，龐貝病被列入《第一批國家罕見病目錄》。長期以來，龐貝病的治療極具挑戰性。其主流治療手段酶替代療
基因療法讓遺傳性耳聾患者聽到聲音
“他能聽到聲音了！”顏女士（化名）眼含淚水激動地喊道。顏女士患有先天性耳聾的2歲兒子牛牛（化名）正興奮地對著門又敲又拍，嘴里還咿咿呀呀的。牛牛一出生就患有先天性耳聾，并且是最嚴重的那種——全聾！如今他迎來了最新遺傳性耳聾基因療法。經過一個月的治療，牛牛終于能夠聽到聲音。1月25日，頂級醫學雜志《柳葉
瞄準運動“油門” 治療帕金森病
帕金森病是老年人群中最為常見的神經退行性疾病之一，患者通常表現為手抖、表情僵硬、運動遲緩、肢體震顫。據《全球疾病負擔數據》顯示，全球帕金森病患者超過600萬人，我國帕金森病患者約有300萬人。近日，記者從中國科學院深圳先進技術研究院獲悉，該院腦認知與腦疾病研究所研究員路中華、副研究員戴輯
基因治療首次恢復老鼠聽力
美國科學家在最新一期《分子療法》雜志上撰文指出，他們最近開發出了一款成熟的小鼠模型，首次利用基因療法，恢復了老年動物模型的聽力，最新方法有望應用于人類。到2050年，預計每10個人中就有1人罹患某種形式的聽力損失。在全世界數億聽力損失病例中，遺傳性聽力損失往往最難治療。助聽器和人工耳蝸的緩解作用有限