用上醫?；菝窬让?脊髓性肌萎縮癥成人患者出院
中新網廈門3月25日電 (楊伏山 石青青)“醫生，是不是打完這針，我的手腳就有力氣了？”罕見病“脊髓性肌萎縮癥”患者阿華(化名)24日在廈門大學附屬中山醫院成功注射救命藥諾西那生鈉，25日順利出院。廈大附屬中山醫院稱，該藥是全球首個用于治療脊髓性肌萎縮癥的精準靶向治療藥物，通過國家醫保談判的方式進
當近70萬元一針的藥降到3萬3 “軟寶寶”們有救了
1月1日，隨著新醫保目錄實施，被稱作脊髓性肌萎縮癥(SMA)“救命藥”的諾西那生鈉注射液，從近70萬元一針降至33180元。這一天，脊髓性肌萎縮癥(SMA)患兒小希邁出了人生第一步。這也是北京兒童醫院在諾西那生鈉納入醫保后完成的首例鞘內注射。與小希媽媽一起感到欣慰的，還有兒童醫院神經內科脊髓性肌萎縮
70萬元天價藥降至3.3萬元 寧夏首位受益患兒注射成功
中新網銀川1月20日電 (楊迪 楊萱)“諾西那生鈉”注射液是全球首個治療脊髓性肌萎縮癥的藥物，2022年1月1日，該藥被納入醫保目錄后，價格從近70萬元一針降至3.3萬元。記者20日從寧夏回族自治區人民醫院獲悉，1月19日，寧夏首位受益患兒小宇(化名)在該醫院成功鞘內注射基因剪切藥物“諾西那生鈉”，
政府藥企及平臺多方發力 讓罕見病患者有藥可用用上好藥
□ 本報記者 張維健康中國，絕不能讓一個人掉隊。截至目前，國內共有60余種罕見病用藥獲批上市，已有40余種被納入國家醫保藥品目錄，涉及25種疾病。通過對罕見病藥品的談判準入，大幅度降低罕見病用藥價格，2021年共有7個罕見病藥品談判成功，平均降幅達65%。在近日舉行的2021年中國罕見病大會上，國家
“卵子死亡”致病機制找到，原來遺傳自父方
第二看臺人類卵子健康與否是人類正常繁衍的基礎，關系到妊娠能否建立、未來胎兒的成長是否健康。但是并非所有的女性都擁有健康的卵子，隨著不孕不育醫學研究的深入，卵子異常的原因被逐步發現。近日，《科學》雜志子刊《科學轉化醫學》在線發表了復旦大學生命科學學院、遺傳工程國家重點實驗室桑慶副研究員和王磊教授團隊聯
“干咳”入院竟查出罕見病
“干咳”入院竟查出罕見病 鐘艷宇 4個月前，小琪還是個“正常人”。產后她一直留在家中打理家庭事務，現在女兒已經快兩歲了。誰知4個月前，小琪開始干咳，嚴重到住進ICU搶救，一步步引出了她患上罕見病的迷局。 從干咳發現罕見病，這樣的病例不多，但值得警醒。罕見病的病例少，診斷難度大，但它可能就“潛伏”