“月亮孩子”（白化癥）、“蝴蝶寶貝”（遺傳性大皰性表皮松解癥）、“熊貓寶寶”（戈謝病）……這些可愛(ài)的稱呼背后，隱藏著一個(gè)沉重的名字——罕見病。
罕見病又稱“孤兒病”，是一類發(fā)病率和患病率極低的疾病。由于中國(guó)人口基數(shù)大，罕見病并不罕見，預(yù)計(jì)我國(guó)各類罕見病患者人數(shù)約有2000萬(wàn)。這個(gè)數(shù)字背后，不僅意味著一個(gè)個(gè)鮮活的生命面臨生存危機(jī)，更意味著一個(gè)個(gè)家庭面臨災(zāi)難性的醫(yī)療支出。
統(tǒng)計(jì)顯示，目前幾乎沒(méi)有罕見病可以被治愈，只有5%—10%的已知罕見疾病有藥物可治療。
對(duì)此，從政府到社會(huì)，多方力量伸出援手，力圖破解罕見病患者在疾病診療、藥物可及和支付保障等方面的難題。罕見病患者長(zhǎng)期面臨的診斷難、治療難、用藥難的“三難”局面，逐步得到很大改善。
此外，需要特別關(guān)注的是，由于罕見病本身的特點(diǎn)，很多患者不僅飽受病痛折磨，還落下了軀體殘障，在外貌、語(yǔ)言等方面異于常人，容易在接受教育、就業(yè)、婚戀等方面遭受歧視，導(dǎo)致患者產(chǎn)生自卑、自閉等負(fù)面傾向，社會(huì)融入困難。當(dāng)一個(gè)家庭出現(xiàn)罕見病患者時(shí)，患者及其家屬往往難以接受事實(shí)，容易出現(xiàn)焦慮、恐懼、絕望甚至自殺念頭。
面對(duì)這種艱難的局面，一方面，政府和社會(huì)各界積極進(jìn)行干預(yù)，為罕見病患者及其家庭提供幫助；另一方面，一些罕見病患者及其家屬不僅頑強(qiáng)地與疾病作斗爭(zhēng)，勇敢地“扼住命運(yùn)的咽喉”，還積極行動(dòng)起來(lái)，發(fā)起成立了病友組織，去幫助更多同病相憐的人，譜寫了一曲曲動(dòng)人的“互助交響曲”。
“有時(shí)是治愈，常常是幫助，總是去安慰。”病友組織的出現(xiàn)，給無(wú)數(shù)徘徊在暗夜里的患者帶去了溫暖和慰藉。由于發(fā)病率低，罕見病患者分散在全國(guó)各地。單獨(dú)面對(duì)疾病總是困難的，但如果患相同罕見病的患者聯(lián)系起來(lái)，就會(huì)發(fā)現(xiàn)自己“不是一個(gè)人在戰(zhàn)斗”。病友們聚在一起，無(wú)論是訴說(shuō)自己的不幸，還是傾聽別人的故事，都能從中得到情感的慰藉，重拾好好生活的力量與信心。
事實(shí)上，罕見病病友組織的功能遠(yuǎn)不止于抱團(tuán)取暖，它對(duì)推進(jìn)罕見病診療進(jìn)程有重要影響。罕見病發(fā)病率低、病例少，如果沒(méi)有足夠的患者樣本，就無(wú)法開展大規(guī)模的臨床研究，治療藥物的研發(fā)就成了一句空話。而病友組織匯集了眾多患者，相同的疾病讓他們感同身受，容易形成天然的信任關(guān)系。因此，在促進(jìn)患者注冊(cè)登記、普及罕見病知識(shí)、分享疾病診療經(jīng)驗(yàn)、尋求專業(yè)醫(yī)生的診療指導(dǎo)等方面，病友組織具有天然優(yōu)勢(shì)。另外，罕見病病友組織形成團(tuán)體力量后，不僅有助于推動(dòng)相關(guān)研究和藥物研發(fā)，還有助于推動(dòng)罕見病利好政策的出臺(tái)，以保障更多罕見病患者的幸福和尊嚴(yán)。
近年來(lái)，中國(guó)相繼建立了多個(gè)罕見病組織，如北京血友之家罕見病關(guān)愛(ài)中心、月亮孩子之家、北京瓷娃娃罕見病關(guān)愛(ài)中心、風(fēng)信子關(guān)愛(ài)等，激勵(lì)了越來(lái)越多的罕見病患者走上自助和助人之路。
“世界上只有一種真正的英雄主義，那就是看清生活的真相之后，依然熱愛(ài)生活。”那些身患罕見病依然自強(qiáng)自助的人，那些飽受病痛折磨依然熱愛(ài)生命的人，那些不再抱怨而行動(dòng)起來(lái)的人，都是英雄。他們每一個(gè)個(gè)體的行動(dòng)匯聚起來(lái)，猶如涓涓細(xì)流匯成江海，帶領(lǐng)罕見病患者奔向希望。
