為什么有人睡得少還精力充沛
你有沒有遇到過這樣的人，他們每天只睡四五個小時，卻精神煥發、精力充沛；而你睡滿8小時，早上依然困得像被床綁架了一樣？這真的不是因為意志力，而可能是基因在作怪。最近，美國加州大學舊金山分校科學家發現了一種基因突變，很可能導致部分人天生就能“高效充電”，對睡眠需求較少。這一發現要從本世紀初說起。當時，神
迄今最全面跨代遺傳變化圖譜繪成
由美國猶他大學健康中心、華盛頓大學、PacBio公司及其他機構的科學家組成的團隊，利用多種DNA測序技術，開發出了迄今為止最詳盡的跨代遺傳變化圖譜。這項研究揭示了人類基因組某些部分的變化速度遠超之前的認知，為深入探究人類疾病與進化的根源提供了新視角。該研究成果23日發表在《自然》雜志上。通過比較父母
喝酒臉紅的人酒量會更大嗎？
喝酒臉紅是由體內乙醛積累引起的，這與乙醛脫氫酶2(ALDH2)基因的突變有關。部分人群因ALDH2基因突變，乙醛脫氫酶活性顯著降低，導致乙醛在體內堆積，出現臉紅、心跳加速等反應。因此，喝酒臉紅者反而會因無法有效代謝乙醛，更容易出現醉酒癥狀，同時面臨更高的健康風險。喝酒臉紅的人應限制或避免飲酒，而非認
胰腺腫瘤內兩個關鍵基因發現
加拿大多倫多大學科學家已經確定了兩個對胰腺腫瘤生長起關鍵作用的基因：腫瘤抑制基因USP15和SCAF1。研究發現，擁有這兩個基因突變的人，其腫瘤更有可能快速生長，但這些腫瘤也更容易受到化療的影響。最新研究對于理解和治療胰腺癌具有重要意義。相關論文發表于新一期《自然·通訊》雜志。胰腺癌是最致命的惡性疾
為何陽光會讓有些人打噴嚏
大約公元前4世紀，古希臘哲學家兼科學家亞里士多德曾提出過一個問題：為什么有些人在看見陽光后會打噴嚏？美國趣味科學網站16日報道，有些科學家認為，在陽光等明亮光線下打噴嚏的人，可能罹患常染色體顯性強迫性日光眼突出綜合征（ACHOO）。至于為何會出現這種光噴嚏反應，可能與光線刺激、基因突變等有關。美國國
罕見基因突變引發胰腺內分泌腫瘤 6歲患兒在滬獲救
6歲的小涵(化名)罹患由罕見基因突變引起的胰腺內分泌腫瘤，其病情復雜而撲朔迷離。記者7日獲悉，上海的多學科專家剝繭抽絲，細致檢查、分析，讓小患者的病因真相大白。多學科專家合力完成全胰腺切除術，小朋友轉危為安。醫生為孩子檢查。(新華醫院供圖)上海交通大學醫學院附屬新華醫院(下稱：新華醫院)兒普外科吳曄
我學者提出貧血治療新策略
科技日報訊 （記者代小佩）近日，中國醫學科學院血液病醫院（中國醫學科學院血液學研究所）團隊在血液學領域著名期刊《血液》在線發表文章，首次揭示轉運核糖核酸（tRNA）假尿苷修飾影響紅細胞生成的關鍵機制，并驗證了哺乳動物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）信號通路抑制劑能改善環形鐵粒幼細胞性貧血（MLASA）患者
腸道細菌可誘發遺傳性致盲眼病
科技日報廣州3月18日電 （記者葉青 通訊員邰夢云）18日，記者從中山大學中山眼科中心獲悉，該中心聯合多家科研單位研究發現，腸道中的細菌可通過被基因突變破壞的腸道屏障和眼部血視網膜屏障移行至視網膜，從而誘發遺傳性致盲眼病。這一研究顛覆了傳統上認為人類眼內無菌的認知，開辟了CRB1相關遺傳性致盲眼病與
新AI模型成功預測有害基因突變
科技日報北京9月20日電 （記者劉霞）英國“深度思維”（DeepMind）公司的人工智能工具“阿爾法錯義”（AlphaMissense）已對2萬種人類蛋白質中的7100萬種可能的錯義突變進行了檢測，通過找出哪些小突變可能具有破壞性，來幫助醫生確定導致遺傳疾病的“罪魁禍首”。相關論文刊發于最新一期《科
“日內瓦病人”成艾滋病病情長期緩解特例
法國和瑞士研究人員近日在澳大利亞布里斯班舉行的新聞發布會上表示，一名被稱為“日內瓦病人”的男子，是最新被宣布病情得到長期緩解的艾滋病病毒感染者。更重要的是，他并沒有像之前的病例那樣接受帶有病毒阻斷突變基因的移植。此前宣布被“治愈”的艾滋病病毒感染者包括柏林、倫敦、杜塞爾多夫、紐約和加州希望之城的患者
心力衰竭由不同基因突變引起
科技日報訊 （記者張夢然）一個國際聯盟在《科學》雜志上發表論文稱，個體遺傳缺陷以不同方式導致心力衰竭。該研究基于對健康和衰竭心臟的心臟細胞進行的首次全面單細胞分析，從而確定導致心肌病患者心力衰竭的分子和細胞機制是由每位患者攜帶的特定基因變異體決定的。由來自北美、歐洲和亞洲6個國家的53名科學家共同開
關閉手機睡覺會很難嗎？
當你結束了繁忙的工作疲憊地躺在床上，打開短視頻App準備輕松一下，刷到樂不可支時，突然發現時間已經到了第二天凌晨。錯過了一夜睡眠，你只得昏昏沉沉地去上班，工作效率降低的同時，也損害身體。這個情況是怎樣發生的呢？近日，美國的一項研究發現，視網膜受到過多的光線刺激，特別是手機屏幕帶來的藍光刺激，會嚴重影
科普：“奧密克戎”命名一個月我們對它了解多少
2021年12月6日，在英國倫敦，人們在新冠疫苗接種車旁排隊等待。（新華社發）世界衛生組織11月26日將新冠病毒變異毒株B.1.1.529列為“需要關注”的變異毒株，并以希臘字母“奧密克戎”（Ο）命名。一個月過去了，奧密克戎毒株已蔓延至全球100多個國家和地區。人們對它究竟了解了多少？它比德爾塔毒株
95%的疾病由后天造成
近些年來，有一些研究觀點將疾病成因歸咎于遺傳基因DNA，加拿大科學家對此則提出反對意見。他們通過研究認為，DNA并不能從根源上預示人們的健康狀況，更無法決定命運。加拿大阿爾伯塔大學研究團隊對20年來常見基因突變（也稱為單核苷酸多態性）與不同疾病條件之間的數據，進行了有史以來最大規模的薈萃分析。結果表
不明原因反復發燒可能是基因突變在“搗亂”
自1997年科學家與自身炎癥性疾病的斗爭正式拉開序幕，20多年來，學界對自身炎癥性疾病及其致病基因的探索發現不斷拓展。浙江大學生命科學研究院周青團隊的最新研究，有望為此類疾病的臨床診治提供更加精準的方案。從出生起大部分時間在醫院度過、每周總有幾天要發燒……由于基因突變使其編碼蛋白發生改變，導致固有免
罕見基因突變或能預防阿爾茨海默病
英國《自然·醫學》雜志5日發表的一項案例研究發現，一名女性體內的一個APOE3基因的罕見突變或幫她預防了阿爾茨海默病的相關癥狀。這項個例是在一項對1200名哥倫比亞人的研究中發現的，這些人極易因遺傳易感性患上阿爾茨海默病。大部分阿爾茨海默病的致病原因尚不明確。但是，少部分攜帶一個早老素1（prese
“垃圾DNA”突變可能引起自閉癥
脫氧核糖核酸（DNA）是人體內重要的遺傳物質，過去認為其中相當部分沒有用處，是“垃圾DNA”。但一項新研究顯示，“垃圾DNA”如果發生突變，可能引起自閉癥。美國普林斯頓大學等機構研究人員在新一期英國《自然·遺傳學》雜志上發表報告說，他們分析了1790名自閉癥患者的基因組。這些患者沒有自閉癥家族史，其
CRISPR新設備可幾分鐘檢出基因突變
只需將DNA樣品放在芯片上 CRISPR新設備可幾分鐘檢出基因突變 科技日報華盛頓3月26日電 （記者劉海英）美國加州大學伯克利分校和克萊蒙特學院凱克研究所的合作團隊將基因編輯技術與納米電子學相結合，創造出一種可在幾分鐘內檢測出特定基因突變的新型手持設備。研究人員稱，這種稱之為“CRISPR-C