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健康新聞

嬰兒型龐貝病有望“一針治本”

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你或許對被火山灰掩埋于地下的龐貝古城早有耳聞，但你可曾知曉“龐貝病”呢？這是一種發病率為四萬分之一至三百萬分之一的罕見且致命的遺傳性疾病，可導致患者呼吸困難和運動障礙，由于其罕見性，極易被誤診。2018年，龐貝病被列入《第一批國家罕見病目錄》。長期以來，龐貝病的治療極具挑戰性。其主流治療手段酶替代療

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