中新網上海10月25日電(陳靜 陳松長 沈艷)出生缺陷和慢病嚴重影響人口質量，但由于發育源性疾病機制不清、無臨床預警、遺傳性出生缺陷缺乏精準防控技術，且患兒出生后鮮有治愈方法，因此臨床防治面臨巨大挑戰。
記者25日獲悉，中國工程院院士、復旦大學附屬婦產科醫院黃荷鳳團隊率先搭建了“出生缺陷一站式防控體系”。該平臺集問診、檢查、基因大數據分析、遺傳解讀等功能于一體，打破了地域壁壘，實現了高效的遠程會診。
黃荷鳳團隊的“出生缺陷一站式防控體系”當日在國家“十三五”科技創新成就展”的“健康中國”版塊中亮相，引來眾多關注。
據了解，黃荷鳳團隊針對出現缺陷的現狀進行了深入探索，創建了發育源性疾病的早期防控和遺傳性出生缺陷的臨床精準防控兩大技術體系，對孕相關技術進行集成創新后，創建了首個基于遺傳咨詢－突變基因鑒定－胚胎植入前遺傳學診斷(PGT)－胎兒遺傳學診斷－新生兒篩查的規模化臨床診治平臺，并在技術創新、臨床轉化和應用推廣方面形成系列優勢。
為了進一步從源頭阻斷出生缺陷，醫院將篩查關口前移，率先提出并積極實施社區人群“孕前檢查”試點和孕前風險人群分類方案；黃荷鳳團隊積極開展孕前遺傳性疾病防控，目前鑒定新致病基因19個，創建“極體-胚胎-囊胚序貫基因分析” 等13項新技術，成功阻斷602種孕前單基因病。
同時，該團隊完成了大規模臍血染色體篩查，阻斷染色體結構變異所致出生缺陷跨代傳遞；率先在上海開展新生兒聽力普篩和高危兒耳聾基因檢測，積極消除因聾致啞。
復旦大學附屬婦產科醫院又稱“紅房子醫院”。據悉，黃荷鳳團隊牽頭建立了“紅房子出生缺陷聯盟”，成員包括83家具有出生缺陷診治相關專科的醫療機構、高等院校、科研院所，覆蓋了全中國26個省市自治區。依托該聯盟，黃荷鳳團隊建立了相關出生缺陷大數據平臺，繪制了中國人群常見隱性致病基因攜帶圖譜、圍產兒結構異常構成新圖譜和新生兒人群染色體變異圖譜，為出生缺陷診治提供詳實的數據。該團隊還建立的出生缺陷基因云診療平臺，配合遠程超聲，實現高效遠程會診，建立診治綠色通道，為疑難雜癥的異地診治開創了全新模式。(完)
