90后患上帕金森病，追溯家譜意外發(fā)現(xiàn)父母是親戚
本報訊 “你的父母有血緣關(guān)系嗎？”門診中，浙大二院神經(jīng)內(nèi)科運動障礙疾病專家羅巍主任醫(yī)師經(jīng)常會向帕金森病患者拋出這樣一個問題。
很多患者聽了都一頭霧水，患帕金森病跟父母有什么關(guān)系？其實，帕金森病和遺傳有密切的聯(lián)系，尤其是年紀(jì)輕輕就發(fā)病的情況，很可能就是遺傳因素導(dǎo)致的。
羅巍教授告訴錢報記者，目前醫(yī)學(xué)界認(rèn)為5%~10%的帕金森病患者由遺傳因素致病，但從他的臨床經(jīng)驗來看，這個比例還要更高。
羅巍教授的門診來了一個90后的小伙子李青（化名），他5年前就出現(xiàn)了行動遲緩、雙手抖動的癥狀，在其他醫(yī)院診斷不明確，治療效果也不明顯。
經(jīng)過體格檢查和病史詢問，羅巍教授判定小伙子得的也是帕金森病。一般帕金森病患者都是中老年，為什么他十幾歲就發(fā)病呢？
羅巍教授又一次習(xí)慣地問道：“你的父母有血緣關(guān)系嗎？我們之前碰到過患者的父母是同村同姓的，或者同村不同姓的，甚至來自隔了三公里的兩個村子，后來查了家譜發(fā)現(xiàn)患者的父母在幾代甚至十幾代之前有一個共同的老祖宗，做了基因檢測也找到了根本的病因。”
李青從未聽說父母有血緣關(guān)系，將信將疑地回老家查了下家譜，發(fā)現(xiàn)自己的父母果然在十幾代之前有個共同的祖先，不禁對羅教授的“料事如神”佩服不已。
基因檢測結(jié)果也進(jìn)一步證實了羅教授的想法，李青在PARK2基因上存在兩個致病突變。PARK2基因是帕金森病常見的致病基因之一，以常染色體隱性遺傳模式致病，即父母各攜帶一個致病突變，通常不發(fā)病，而當(dāng)孩子同時遺傳到這兩個致病突變時，就會出現(xiàn)帕金森病。
羅巍教授耐心地向李青解釋了基因檢測結(jié)果，“你這個是純合的突變，也就是說父母各攜帶了一個相同的致病突變，都來自他們那位共同的祖先。有血緣關(guān)系的夫妻攜帶相同的隱性致病基因突變的可能性很大，后代遺傳病的發(fā)病率也就比一般人群要高。”
明確病因后，羅巍教授結(jié)合國際上由PARK2基因突變致病的帕金森病患者治療情況的相關(guān)報道及李青的具體病情，調(diào)整了藥物治療方案，明顯改善了李青的癥狀。這個大學(xué)剛畢業(yè)沒多久的小伙子又能和同齡人一樣開始正常的工作生活了。
據(jù)悉，羅巍教授團(tuán)隊長期致力于帕金森病的臨床和遺傳學(xué)研究。目前共隨訪帕金森病患者數(shù)千例，其中父母有血緣關(guān)系的患者已超過100例。通過最新的二代測序、純合子定位等多種技術(shù)方法，幫助多名患者明確了致病基因。對于父母有血緣關(guān)系的患者，純合子定位技術(shù)不僅可以縮小候選基因范圍，省時省錢，也對鑒定發(fā)現(xiàn)新的致病基因具有重要意義。 本報記者 張冰清
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張冰清
